NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例  

作　　者：刘文 张勇 胡湘蜀 肖丹夏 段婧[3] 张文强 

机构地区：[1]暨南大学医学部广东省第二人民医院神经外科,广州510317 [2]暨南大学医学部广东省第二人民医院儿科,广州510317 [3]深圳市儿童医院神经内科,深圳518034 [4]深圳市第二人民医院神经外科,深圳518025

出　　处：《癫痫杂志》2023年第2期168-172,共5页Journal of Epilepsy

摘　　要：NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见[3-5]。

关 键 词：肌阵挛 癫痫发作类型 神经发育障碍 自闭症 基因变异 突触结构 囊泡运输 癫痫性脑病 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]