夏桂枝

作品数：54被引量：96H指数：4
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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：基因分型菌痢志贺氏菌基因突变分析儿童更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用儿科杂志》《细胞与分子免疫学杂志》《中华流行病学杂志》《中华传染病杂志》更多>>
所获基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题全军“十五”指令性课题国家自然科学基金更多>>
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SCN1A基因变异相关Dravet综合征临床表型及遗传特点分析
《国际儿科学杂志》2024年第11期781-785,共5页陈舒瑶 夏桂枝 刘倩莹 
福建省科学技术厅福建省自然科学基金项目(2023J011361)。
目的探讨SCN1A基因变异相关Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)临床表型及遗传特点。方法回顾性分析2016年1月至2021年11月在福建医科大学福总临床医学院儿科门诊就诊及病房收治的20例SCN1A基因变异相关DS患儿的临床资料、辅助检查及基...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 临床表型 治疗 
Dravet综合征研究进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2023年第2期112-116,共5页陈舒瑶(综述) 夏桂枝 聂晓晶(审校) 
福建省科技创新联合资金项目(2019Y9043)。
Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病,临床表型多变,诊断、治疗困难,相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因,超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来,随着基因检测技术的发...
关键词：DRAVET综合征 临床表型 SCN1A基因 治疗 
电压门控钙离子通道基因突变与儿童癫痫研究进展被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2023年第2期154-157,共4页陈舒瑶 夏桂枝 聂晓晶 
福建省科技创新联合资金项目(2019Y9043)。
电压门控钙离子通道(VGCCs)异常表达和功能障碍会导致儿童多种神经系统疾病,包括癫痫、偏头痛和共济失调等。既往仅认为CACNA1A、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4与儿童癫痫相关。近年来,越来越多与儿童癫痫相关的VGCCs基因被发现,尤其是与...
关键词：电压门控钙离子通道 基因 癫痫 发育性和癫痫性脑病 儿童 
伴强直发作的Dravet综合征2例报告并文献复习
《东南国防医药》2018年第2期152-155,共4页魏春苗 夏桂枝 任榕娜 
目的分析伴强直发作的Dravet综合征的临床及基因突变特点,以期对Dravet综合征少见表型早期诊断及合理治疗。方法对2011年1月至2017年3月在福州总医院儿科神经专科门诊及病房诊治的2例伴强直发作的Dravet综合征的临床和基因突变特点进行...
关键词：DRAVET综合征 强直发作 SCN1A基因 新发突变 
47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析被引量：3
《中国当代儿科杂志》2018年第2期125-129,共5页魏春苗 夏桂枝 任榕娜 
目的探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病(EE)的基因突变特点。方法以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象,利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析。结果 47例患儿中23例检出基因突变,其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存...
关键词：癫癎性脑病 基因突变 二代测序 婴儿 
不明原因发热确诊布鲁氏菌病1例被引量：1
《福建医药杂志》2015年第4期180-181,共2页马卫闽 夏桂枝 刘海周 
布鲁氏菌病（Brucellosis）简称布病,是由布鲁氏菌属细菌侵入机体后引起的人畜共患传染性疾病。临床上主要表现为病情轻重不一的发热、多汗、关节疼痛、肝脾肿大等。此病在牧区较为常见,多通过皮肤黏膜、呼吸道、消化道等多种途径感染...
关键词：布鲁氏菌病 布病 布鲁氏菌属 流行病学调查 关节疼痛 BRUCELLOSIS 皮肤黏膜 肝脾肿大 抗体阴性 中性分叶核 
婴幼儿难治性癫痫的手术治疗效果分析被引量：2
《东南国防医药》2015年第4期378-379,411,共3页夏桂枝 任榕娜 杨勇辉 梅珍 杨朋范 
目的：探讨婴幼儿难治性癫痫的手术治疗效果、安全性及致痫灶病理类型。方法2010年1月－2014年6月某院神经外科癫痫中心进行手术治疗并随访至少6个月的11例9个月～2岁10个月婴幼儿难治性癫痫病例，采用Engel分级分析术后癫痫控制情况，...
关键词：婴幼儿 难治性癫痫 手术 
中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
《中华儿科杂志》2014年第7期488-493,共6页赵锋 余自华 杨勇辉 聂晓晶 黄隽 王承峰 夏桂枝 陈光明 
国家自然科学基金（81270766）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI03B02）;福建省自然科学基金（2012J01405）;福建省社会发展重点项目（2013Y0072）
目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全...
关键词：肾病综合征 激素耐药 MYO1E基因 突变 汉族 
中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析被引量：1
《中国当代儿科杂志》2014年第4期349-355,共7页赵锋 余自华 杨勇辉 聂晓晶 黄隽 王承峰 夏桂枝 陈光明 
国家自然科学基金(81270766);福建省自然科学基金(2012J01405);福建省社会发展重点项目(2013Y0072)
目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先...
关键词：激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 汉族人 
癫痫患儿脑FDG-PET显像与发作类型、脑电图异常及手术效果的相关性被引量：4
《国际神经病学神经外科学杂志》2013年第3期212-215,共4页夏桂枝 任榕娜 杨朋范 郑思锐 
目的探讨小儿癫痫发作类型、脑电图异常、手术效果等与癫痫患儿脑FDG-PET显像的相关性。方法方法回顾经临床、脑电图、影像学检查确诊的并行手术治疗的71例癫痫患儿脑18F-FDG-PET显像检测结果 ,以了解癫痫灶脑细胞葡萄糖代谢情况。根据...
关键词：癫痫 儿童 体层摄影术 发射计算机 视频脑电图 
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