脑畸形

作品数:382被引量:446H指数:10
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产前三维超声联合微血流成像诊断胎儿颅脑畸形
《中国医学影像技术》2025年第3期368-371,共4页崔元杰 郭翠霞 李贞 张娟 张铁娟 王克扬 吴青青 吴玉婷 孙丽娟 
高层次公共卫生技术人才建设项目(学科骨干-02-06)。
目的观察产前三维超声联合微血流成像诊断胎儿颅脑畸形的价值。方法回顾性分析118胎经颅脑MRI/引产后标本解剖确诊并接受产前超声检查的颅脑畸形胎儿,观察其二维、三维超声和微血流成像表现,分析三维超声联合微血流成像诊断胎儿颅脑畸...
关键词:胎儿 神经系统畸形 超声检查 
CASK新发无义突变导致罕见男性新生儿巨脑回1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2156-2158,共3页刘艳兵 喻云 喻聪 李琳 陈丽萍 
目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的...
关键词:钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK) 无义突变 脑畸形 智力发育障碍 新生儿 
皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第2期31-34,共4页黄演林 丁红珂 杜丽 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2024303);广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1602)。
目的孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果家系全外显子组测序...
关键词:皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型 TUBB3基因 
积水性无脑畸形26例CT及临床特点分析
《中国现代医药杂志》2024年第5期77-81,共5页詹朝土 
目的探讨积水性无脑畸形(HE)的CT影像及临床特征,增强对本病的认识,提高诊断水平。方法回顾分析26例HE患儿的脑CT影像及临床资料。结果患儿出生时原始反射基本存在,表现为头围逐步增大、癫痫、脑瘫、智力低下、发育迟缓、嗜睡、抽搐痉...
关键词:积水性无脑畸形 先天性脑畸形 严重脑积水 体层摄影术 X线计算机 
胎儿颅脑畸形超声与MRI检查临床价值对比
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2024年第5期0053-0056,共4页周颖 张辉 
对比胎儿颅脑畸形超声与MRI检查临床价值。方法 选取2022年1月至2023年12月于我院接受孕检的66例孕妇作为本次研究对象,所有孕妇均先接受超声检查,发现颅脑异常者接受进一步MRI检查,以引产尸检结果或产后影像学检查结果作为最终诊断标准...
关键词:胎儿颅脑畸形 超声 MRI 
胎儿颅脑畸形及NS畸形应用大样本下超声筛查的研究及预测价值分析
《黑龙江中医药》2024年第2期384-386,共3页龚婷梅 徐德华 刘珊弘 
目的:分析胎儿颅脑畸形及神经系统(NS)畸形应用大样本下超声筛查情况及预测价值。方法:该研究对象为2021.12月至2023.12月到医院行常规孕早期产检的孕妇,入选对象共1053例,均实施大样本下超声筛查。将引产及产后随访1年的随访结果作为...
关键词:胎儿颅脑畸形及NS畸形 大样本 超声筛查 预测价值 
磁共振联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形的价值被引量:3
《中国CT和MRI杂志》2023年第12期10-13,共4页白琎 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20200149)。
目的本研究通过1.5T磁共振成像(MRI)联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形,并分析其临床价值和成本效益。方法选取2020年11月~2022年11月我院150例可疑胎儿颅脑畸形,均行产前三维超声、MRI检查。分析颅脑畸形胎儿产前三维超声、MRI特征,比较颅...
关键词:1.5T磁共振 三维超声 胎儿 颅脑畸形 临床价值 成本效益 
超声自由解剖成像和MRI诊断孕中晚期胎儿颅脑畸形的差异性和一致性对比分析被引量:1
《临床误诊误治》2023年第10期65-68,116,共5页李光 李鑫 曹晖 郭全伟 董建敏 张金辉 
河北省医学科学研究课题计划(20211667)。
目的对比分析超声自由解剖成像和MRI诊断孕中晚期胎儿颅脑畸形的差异性和一致性。方法选取2018年1月—2021年12月170例孕中晚期胎儿颅脑畸形病例,回顾分析其产前超声自由解剖成像和MRI检查情况,统计超声自由解剖成像和MRI检查诊断胎儿...
关键词:颅脑畸形 胎儿 超声自由解剖成像 MRI 孕中晚期 诊断效能 差异性 图像合格率 
产前超声诊断胎儿羊膜带综合征致露脑畸形及双侧面横裂畸形1例被引量:2
《中国医学影像学杂志》2023年第6期640-641,共2页王姣姣 景红霞 胡培 肖彬 郑东平 
1病例简介女,29岁,主诉:停经17^(+4)周,发现胎儿畸形4 d。既往月经规律,孕3产1,有因胎儿脑积水引产史。彩色多普勒超声检查(图1A~D)提示:胎儿多发畸形[羊膜带综合征(amniotic band syndrome,ABS)、露脑畸形、双侧面横裂畸形可能]。患者...
关键词:颅面骨畸形 颌面畸形 羊膜带综合征 超声检查 产前 病例报告 
糖尿病患者的妊娠前评估和妊娠期管理被引量:4
《实用妇产科杂志》2023年第5期329-333,共5页王瑾萍 马孝甜 张眉花 
妊娠期高血糖显著增加孕妇病理妊娠和围产儿患病率,研究显示^([1])妊娠前或妊娠期前10周,胎儿畸形的发生,尤其是无脑畸形、小头畸形、先天性心脏病和尾骨退化综合征、肾脏发育畸形与糖化血红蛋白(HbA1c)的升高呈正相关,妊娠前糖尿病妇...
关键词:围产期死亡率 先天性心脏病 小头畸形 病理妊娠 无脑畸形 发育畸形 子痫前期 小于胎龄儿 
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