遗传性蛋白S缺陷症

作品数：15被引量：31H指数：3
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相关作者：王鸿利王学锋丁秋兰金佩佩杨芳更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院吉林大学第一医院天津市第一中心医院温州医科大学更多>>
相关期刊：《中华心血管病杂志》《中华全科医师杂志》《诊断学理论与实践》《国际输血及血液学杂志》更多>>
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遗传性蛋白S缺陷症导致颅内静脉窦血栓形成分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1247-1253,共7页侯玲玲 徐斐 谢海啸 张柯 金艳慧 王明山 杨丽红 
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患者的临床...
关键词：蛋白S缺陷 遗传 无义突变 血栓形成 终止密码子 
PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
《临床神经病学杂志》2024年第3期184-187,共4页赵瑾莹 潘蓉蓉 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 
科技创新2030——“脑科学与类脑研究”重大项目(2021ZD0201807)。
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为...
关键词：青年缺血性脑卒中 PROS1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症 
遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例
《中华全科医师杂志》2022年第12期1182-1184,共3页彭帮淦 符砚秋 高艳霞 朱长举 刘奇 
国家重点研发计划(2021YFC2501800)。
文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、PR...
关键词：肺栓塞 蛋白S 易栓症 遗传性 PROS1基因缺陷 
纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症一家系调查被引量：4
《中华结核和呼吸杂志》2021年第4期360-364,共5页谢海啸 金艳慧 杨丽红 谢耀盛 刘斯奇 罗莎莎 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。
目的观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变情况。方法采集先证者及其家系成员(3代6名)血标本,检测蛋白S水平,对先证者及家系成员进行PROS1基因筛查。PCR法扩增PS基因(PROS1基因)的15个外显子、...
关键词：蛋白S缺陷症 基因变异 肺栓塞 
遗传性蛋白S缺陷症一家系调查被引量：2
《中华心血管病杂志》2020年第10期831-836,共6页李泽亚 张丽萍 李博 张鹏 王美娜 王冠群 张尉华 
吉林省教育厅“十三五”科学技术项目(JJKH20190001KJ)。
目的:调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收...
关键词：肺栓塞 遗传性蛋白S缺陷症 
遗传性蛋白S缺陷症一例被引量：2
《中华医学杂志》2020年第16期1275-1276,共2页石连杰 徐婧 李胜光 
国家自然科学基金(81501396);北京大学国际医院院内基金(YN2017QX01)。
抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一,其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征,但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。
关键词：抗磷脂综合征 易栓症 
蛋白S缺陷症合并肺血栓栓塞症一例被引量：2
《中华结核和呼吸杂志》2018年第9期750-752,共3页徐婧勃 欧阳瑶 
蛋白S缺陷症是一种较少见的遗传性易栓症，首次报道于1984年。近年来，国内外对此缺陷的报道陆续可见，以下肢深静脉血栓为常见症状。现将一例血栓累及范围较广，合并肺血栓栓塞症的遗传性蛋白S缺陷症确诊病例报道如下。患者男，24岁，...
关键词：遗传性蛋白S缺陷症 肺血栓栓塞症 下肢深静脉血栓 遗传性易栓症 少量咯血 常见症状 病例报道 右侧胸痛 
遗传性蛋白S缺陷症家系基因突变的研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2010年第6期517-521,共5页杨芳 王冠军 康丽花 王学锋 丁秋兰 王鸿利 
目的 对2个遗传性PS缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法 PS：A测定采用发色底物法;TPS：Ag、FPS;Ag测定采用ELISA法;PS基因（PROS1基因）检测采用PCR方法 对先证者PROS1基因的15个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产...
关键词：蛋白质S缺乏 系谱 血蛋白质类 突变 
遗传性蛋白S缺陷症2例报告及文献复习被引量：1
《诊断学理论与实践》2008年第5期543-544,共2页赵海丰 杜伟廷 顾东生 薛峰 葛菁 李尚珠 杨仁池 
国家自然科学基金(30670900);公益性卫生行业科研专项基金(200802031)
遗传性蛋白S（PS）缺陷症患者临床较少见。现将我院收治的2例遗传性PS缺陷症病例报告如下，并复习文献，就其发病机制、临床表现及诊断治疗等情况进行讨论.
关键词：遗传性蛋白S缺陷症 蛋白S 临床表现 治疗 
遗传性蛋白S缺陷症的研究进展被引量：1
《国际输血及血液学杂志》2006年第5期411-413,共3页金佩佩 王学锋 王鸿利 
蛋白S是抗凝血过程中重要的辅因子。它可加速活化蛋白C灭活因子a、a。蛋白S基因缺陷可导致血栓形成的危险性明显增加。本文就蛋白S的结构和生物学功能、遗传性蛋白S缺陷症的分子发病机制、分类和诊断、与静脉血栓的关系以及治疗作一综述。
关键词：蛋白S 基因突变 血栓形成 
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