MAY-HEGGLIN异常

作品数：24被引量：47H指数：7
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相关机构：河北医科大学第二医院中南大学湘雅二医院中南大学遵化市人民医院更多>>
相关期刊：《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《临床肾脏病杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
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1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期550-554,共5页张渊博 张静 钱菁菁 朱融和 孙媛媛 
目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查。方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测序验证结果,并对致...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 MYH9基因 高通量捕获测序 Sanger测序 
May-Hegglin异常伴慢性肾衰竭患者一例
《临床肾脏病杂志》2022年第11期967-968,F0003,共3页吴金岚 陈叶 白璐 沈士朋 刘茂东 
病例资料患者,女,62岁,因“发现血小板减少10年,血肌酐升高3年,意识不清1 d”于2020年9月14日入院。10年前患者体检发现外周血血小板减少,体积偏大,无特殊不适,未予重视及治疗。3年前患者无诱因出现恶心、呕吐。于当地医院查肌酐(creati...
关键词：MYH9相关性疾病 肾衰竭 血小板减少 
一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期60-63,共4页吴超利 莫武宁 
目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、4...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 MYH9基因 变异 间接免疫荧光法 血栓弹力图检测 
May-Hegglin异常(MHA)2例及文献复习被引量：2
《中国妇幼健康研究》2018年第10期1342-1345,共4页王丽 卢象对 黄道连 
目的提高对May-Hegglin异常(MHA)临床、血细胞形态学、生理及病理状态下管理的认识。方法回顾性分析2017年8月就诊于中山市博爱医院的2例MHA患者临床、实验室资料及血细胞形态学结果,并复习相关文献。结果 2例患者血常规均提示血小板明...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 血小板减少 血涂片 杜勒氏小体 
血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究被引量：3
《检验医学》2017年第8期668-670,共3页高峰 张宏杰 刘瑞芳 李丽 杨磊 刘立国 闫国艳 
唐山市科学技术研究与发展计划(15130240a)
目的评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值。方法选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例。同时选取正常对照者40名。分4个组进行巨核细胞计数、分...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 巨核细胞 原发性免疫性血小板减少症 血小板参数 
May-Hegglin异常二例报道并文献复习
《中国医师进修杂志》2016年第10期950-952,共3页任赛赛 刘海惠 陶艳玲 张颢 
基金项目：山东省济宁市科技计划项目（2012jnnk03）;山东省科技厅项目（2012YD18066）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目（2013年第9号）;济宁医学院附属医院博士启动基金项目（2016-BS-001）
May-Hegglin异常为一种非常罕见的常染色体显性血液遗传病[1]，先由May（1909）、后由Hegglin（1945）描述，是一种遗传性异常，本病又称为杜尔小体（Dohle body）白细胞异常综合征，以血小板（PLT）减少、粒细胞中出现大的包涵体（类...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 文献复习 免疫性血小板减少症 常染色体显性 临床表现 输血治疗 鉴别诊断 血液遗传病 
一May-Hegglin异常家系细胞形态学观察被引量：2
《现代检验医学杂志》2014年第5期119-122,共4页张宏杰 高峰 
目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测；外周血细胞进行瑞-姬染色，观察白细胞及血小板形态；对先证者进行骨髓涂片，并进行巨核细胞计数及分类；先证者进行外周血收集白...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 包涵体 
非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习被引量：3
《中华检验医学杂志》2014年第4期308-310,共3页张淑芳 肖敬川 王顺兰 张应爱 黄邓高 肖四方 
海南省自然科学基金项目（806104,309114）;海口市重点科技资助项目（2006-0020,2008-0000207,2009-049-2）;海南省卫生厅科研基金资助课题（2010-60）
非肌球蛋白重链9相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD）是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表...
关键词：肌球蛋白重链 相关疾病 基因突变 Sebastian综合征 MAY-HEGGLIN异常 文献复习 DISEASES 遗传性血液疾病 
May-Hegglin异常骨髓涂片中包涵体与Dohle小体鉴别方法分析被引量：1
《中国现代医药杂志》2013年第5期95-96,共2页陈海云 薛小霞 
May—Hegglin异常及感染性疾病在骨髓涂片中均可出现包涵体，因其形态较接近，而且这两种包涵体常位于中性粒细胞内．故在骨髓涂片检查时需要对二者进行鉴别。单独瑞氏染色下形态鉴别有一定困难，作者经过观察研究。发现应用瑞氏一姬姆...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 骨髓涂片检查 鉴别方法 包涵体 小体 形态鉴别 瑞氏染色 感染性疾病 
一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期305-308,共4页冯亚佩 郭小凡 李琳 李江夏 刘中路 朱晓燕 刘奇迹 
基金项目：国家自然科学基金（81072452,81273281）
目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 基因突变 非肌性肌球蛋白重链 MYH9基因 
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