非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习  

作　　者：张淑芳[1] 肖敬川[1] 王顺兰[1] 张应爱[1] 黄邓高[1] 肖四方[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室,570208

出　　处：《中华检验医学杂志》2014年第4期308-310,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：海南省自然科学基金项目（806104,309114）;海口市重点科技资助项目（2006-0020,2008-0000207,2009-049-2）;海南省卫生厅科研基金资助课题（2010-60）

摘　　要：非肌球蛋白重链9相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD）是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.

关 键 词：肌球蛋白重链 相关疾病 基因突变 Sebastian综合征 MAY-HEGGLIN异常 文献复习 DISEASES 遗传性血液疾病 

分 类 号：R542.202[医药卫生—心血管疾病]