OLMSTED综合征

作品数：24被引量：13H指数：2
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相关机构：北京大学第一医院首都儿科研究所附属儿童医院北京协和医院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《罕见病研究》《临床皮肤科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第5期554-557,共4页罗磊 宋德宇 李仲桃 汪盛 
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)。
患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p...
关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 OLMSTED综合征 GJB2基因 突变 
国内首例厄洛替尼治疗TRPV3基因变异Olmsted综合征并文献复习
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第3期176-181,共6页周诗慧 郭一峰 张卉 姚志荣 
国家自然科学基金(编号:8237349082173413)。
报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。...
关键词：遗传性疾病 OLMSTED综合征 厄洛替尼 TRPV3基因 
TRPV3在皮肤病发生及治疗中的研究进展
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第1期66-70,共5页魏明镜 陈文琦 
南京市卫生科技发展专项基金(编号:YKK22121)。
瞬时受体电位离子通道香草素3(transient receptor potential vanilloid 3,TRPV3)是一种非选择性阳离子通道蛋白,在皮肤角质形成细胞中表达最为丰富,参与角质形成细胞增殖、皮肤屏障形成、感觉传导、毛发生长等生理过程,对维持皮肤稳态...
关键词：特应性皮炎 TRPV3 阳离子通道 OLMSTED综合征 
切削手术联合氨基酮戊酸光动力治疗1例Olmsted综合征患儿的护理被引量：1
《全科护理》2023年第29期4173-4176,共4页司桃 范晓莉 姜美娟 钱云 刁秀云 
总结1例Olmsted综合征患儿行右手皮损手术切除联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗及护理要点。术前做好物品准备、皮肤及心理护理,术后严密观察病情变化,做好伤口护理、疼痛护理、瘙痒护理及光动力治疗护理,重视体位管理、饮食护...
关键词：OLMSTED综合征 残毁性掌跖角化 护理 
Olmsted综合征1例
《临床皮肤科杂志》2023年第6期353-354,共2页王焕斌 黄榕榕 杨易 
病历摘要 患儿女,3岁。因掌跖、口周及肛周红斑、角化1年,于2021年8月21日至我院就诊。患儿2岁起四肢末端出现红斑、角化,随后口周及肛周也出现类似皮损,双侧手指及拇趾皮损逐渐加重、萎缩,多次于当地卫生机构按湿疹皮炎治疗(具体用药不...
关键词：OLMSTED综合征 
残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展
《罕见病研究》2023年第2期164-169,共6页魏皓然 陶娟 
残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病(OS)是一种极为罕见的遗传性皮肤病,以掌跖部位及口周皮肤的重度角化为特征。本病的诊断主要依赖于临床表现,同时需要排除其他皮肤角化过度相关的疾病。近年来关于OS病因的分子遗传学研究有许多进展,明...
关键词：OLMSTED综合征 TRPV3基因 遗传模式 精准治疗 
Olmsted综合征一例基因突变分析被引量：1
《实用皮肤病学杂志》2021年第5期315-318,共4页邓维 苏伟 刘晓雁 
目的研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况。方法应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证。结果患儿TR...
关键词：OLMSTED综合征 儿童 掌跖角化病 TRPV3基因 基因突变 
一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期674-677,共4页卢建 胡蓉 刘玲 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金 (A2020062)。
目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为...
关键词：OLMSTED综合征 TRPV3基因 高通量测序 
Vohwinkel综合症的诊疗进展被引量：1
《微量元素与健康研究》2019年第5期66-68,共3页迟翔 王龙涛 李海波 
Vohwinkel综合症是由国外学者于20世纪20年代首次描述,Vohwinkel综合症是罕见的常染色体遗传性皮肤病,虽然已经提出了关于该病形成原因的各种理论,但确切的发病机制仍然未知。本病虽有特征性的临床表现,易于诊断,但当前无根治手段。该...
关键词：Vohwinkel综合症 GJB2基因 LOR基因 OLMSTED综合征 
Olmsted综合征一例及文献复习
《医学临床研究》2016年第4期781-784,共4页常静 韦祝 梁晓婷 
【目的】报告本科室收治的1例Olmsted综合征，并对相关文献进行复习，以期为临床诊治该疾病提供参考。【方法】回顾本科室收治的1例Olmsted综合征患儿的临床特点及诊治过程，并通过复习国内外文献总结该疾病的病因、发病机制及治疗进展...
关键词：病例报告 皮肤角化病 掌跖 综合征 
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