掌跖角化病

作品数：128被引量：90H指数：6
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点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山...
关键词：点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 
长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第1期23-27,共5页曹园园 袁召君 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c...
关键词：掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变 
长岛型掌跖角化病
《临床皮肤科杂志》2024年第2期97-99,共3页王莹 陈立新 李钦峰 冯小燕 刘欣欣 廉佳 
天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20062,RC20125)资助项目;。
患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测...
关键词：掌跖角化病 长岛型 
长岛型掌跖角化病的研究进展被引量：1
《皮肤科学通报》2023年第5期624-630,共7页韩宏敏 韩建文 
长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK),是东亚人群中常见的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病,遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已知NPPK由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(serine proteinase inhibitor B7,SERPINB7)基...
关键词：长岛型掌跖角化病 SERPINB7 无义突变 庆大霉素 
水通道蛋白5基因新生突变致Bothnian型掌跖角化病的研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期800-803,共4页彭立宇 王婧华 张宝燕 
目的 本研究旨在鉴定1个居住于浙江省杭州市的疑似Bothnian型掌跖角化病(PPKB)家系的致病基因突变位点。方法 收集和分析患者的家系资料,采集患者及其双亲的外周血样本,抽提基因组DNA。先通过全外显子组测序(WES)方法分析和筛选潜在的...
关键词：Bothnian型掌跖角化病 水通道蛋白5 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变 
长岛型掌跖角化症的研究进展被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第9期646-649,共4页王昕怡 李明 
国家自然科学基金(编号:82073422)。
长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复合杂合突变所致,目前发现15种不同的致病性突...
关键词：长岛型掌跖角化病 丝氨酸蛋白酶抑制剂 无义突变 庆大霉素 
KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第1期34-36,共3页徐文聪 朱磊 苏杭 张娇 陈文静 陈永锋 
报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年。皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色。皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细...
关键词：表皮松解性 掌跖角化病 KRT9基因 
Olmsted综合征一例基因突变分析被引量：1
《实用皮肤病学杂志》2021年第5期315-318,共4页邓维 苏伟 刘晓雁 
目的研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况。方法应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证。结果患儿TR...
关键词：OLMSTED综合征 儿童 掌跖角化病 TRPV3基因 基因突变 
掌跖角化病并手部假性阿洪病一例
《中华手外科杂志》2020年第6期448-449,共2页毛炳焱 李蕾 唐伟 
患者男,47岁,因掌跖角化过度右小指中节处环形缩窄截指40年,左小指中节处环形缩窄伴痛觉减退10年,来我院就诊。患者自40年前无明显诱因出现双手掌跖皮肤粗糙,逐渐增厚、变硬,同时出现肤色变浅,后出现右小指中节线状缩窄,逐步发展成为环...
关键词：痛觉减退 感觉减退 掌跖角化病 环形缩窄 截指 皮肤粗糙 伤口愈合 掌跖角化过度 
表皮松解性掌跖角化病一家系的致病基因突变分析
《解剖科学进展》2020年第5期492-495,499,共5页葛海军 刘旭 陈晨 王述森 王谦 曹丽华 罗阳 张学 
国家自然科学基金青年基金(81502176)。
目的对一个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系进行基因突变检测,为该家系成员提供临床遗传咨询,并初步探讨该家系患者特殊表型指节垫、指关节弯曲与KRT9基因突变的相关性。方法收集该家系中的先证者、先证者的父亲及舅舅三人的外周血并提...
关键词：EPPK KRT9基因 突变 指节垫 
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