点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析  

作　　者：韩宏敏 韩建文[1] 

机构地区：[1]内蒙古医科大学附属医院皮肤性病科,内蒙古呼和浩特010050

出　　处：《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页Dermatology and Venereology

基　　金：国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。

摘　　要：先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山口样,表面污秽、干燥、皲裂;Ⅱ-1类似表型,但受累程度较轻;Ⅱ-2无皮损。组织病理学:Ⅰ-1左手掌高度角化过度,颗粒层、棘层不规则肥厚,乳头瘤样增生。基因检测:Ⅰ-1、Ⅱ-1的AAGAB基因5号外显子处均检测到c.473delC(p.G158fs)杂合突变;Ⅱ-2未检测到AAGAB基因突变。诊断:Ⅰ-1、Ⅱ-1被诊断为I型点状掌跖角化病。AAGAB基因c.473delC(p.G158fs)杂合突变可能是该家系中2例点状掌跖角化病患者的病因。

关 键 词：点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 

分 类 号：R758.53[医药卫生—皮肤病学与性病学]