表皮松解性掌跖角化病

作品数：22被引量：23H指数：3
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KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第1期34-36,共3页徐文聪 朱磊 苏杭 张娇 陈文静 陈永锋 
报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年。皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色。皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细...
关键词：表皮松解性 掌跖角化病 KRT9基因 
表皮松解性掌跖角化病一家系的致病基因突变分析
《解剖科学进展》2020年第5期492-495,499,共5页葛海军 刘旭 陈晨 王述森 王谦 曹丽华 罗阳 张学 
国家自然科学基金青年基金(81502176)。
目的对一个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系进行基因突变检测,为该家系成员提供临床遗传咨询,并初步探讨该家系患者特殊表型指节垫、指关节弯曲与KRT9基因突变的相关性。方法收集该家系中的先证者、先证者的父亲及舅舅三人的外周血并提...
关键词：EPPK KRT9基因 突变 指节垫 
表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第12期727-730,共4页郭韫懿 祝英 张丹露 郭碧蓉 孙忠辉 
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(编号:AY2017-1-017);上海市奉贤区科委基金资助项目(编号:20161119,20171003)
目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT...
关键词：表皮松解性掌跖角化症 异质性 基因突变 
表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第2期77-79,82,共4页倪晓静 周乃慧 王建波 李敏 
河南省科技厅科技攻关项目(编号:182102310580);国家自然科学基金青年基金项目(编号:31401071)
目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因 突变 
弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系突变分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第12期715-717,748,共4页王小伶 付芳惠 付希安 孙乐乐 于功奇 刘红 张福仁 
山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
目的:检测弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系中KRT9基因的突变情况。方法:收集各家系患者的临床资料,抽取家系患者、正常人及200名健康志愿者外周血并提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并进行sanger测序。结果:在...
关键词：弥漫性松解性掌跖角皮病 KRT9 临床表现 
表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第12期709-711,716,共4页汤庄力 王添 肖生祥 王晓鹏 
目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序。与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因 基因突变检测 生物信息学分析 
表皮松解性掌跖角化病研究进展被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2016年第2期95-98,共4页王唯嘉 康晓静 
国家自然科学基金（81360235）
表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度.目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起.此外,环境及药物...
关键词：角化病 掌跖 表皮松解 流行病学 遗传 常染色体显性 病理学 临床 
弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2012年第5期459-459,461,共2页公丽红 李红宾 张道军 黄云丽 
1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 弥漫性 皮肤增厚 临床资料 角化过度 皮肤粗糙 近亲结婚 患者 
表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2011年第6期29-30,共2页贾颐舫 张爱东 杨丹彤 盖凌 张美华 张艳萍 许观照 吴爱华 邱毅 
山东省自然科学基金(Q2003C02)
目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9基因 基因突变 
弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2010年第4期371-372,共2页王娟 王应太 廖世秀 王莉 康冰 
关键词：掌跖角化病 非表皮松解 弥漫性 
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