表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究  

作　　者：贾颐舫 张爱东 杨丹彤 盖凌 张美华 张艳萍 许观照 吴爱华 邱毅 

机构地区：[1]山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室,济南250002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第6期29-30,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：山东省自然科学基金(Q2003C02)

摘　　要：目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。

关 键 词：表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9基因 基因突变 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]