于功奇

作品数：26被引量：46H指数：4
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发文主题：基因突变家系麻风基因基因突变检测更多>>
发文领域：医药卫生机械工程更多>>
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6900例泌尿感染科患者HPV感染型别分布研究被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第12期874-877,共4页王猛 李文超 孙远航 张雍 李紫阁 程艳如 于功奇 王川 田洪青 暴芳芳 
泰山学者工程专项经费资助(编号:tsqn202211345);山东省医药卫生科技发展项目(编号:202204120627)。
目的:了解山东第一医科大学附属皮肤病医院就诊患者人乳头瘤病毒(HPV)感染率和亚型分布情况。方法:对2021年4月至2023年4月就诊于我院泌尿感染科门诊的6900例患者采用PCR-反向点杂交法进行HPV分型检测,并采用X2检验进行数据分析。结果:6...
关键词：人乳头瘤病毒 尖锐湿疣 基因型 
Dowling-Degos病伴非毛囊性炎性丘疹一家系研究
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第11期788-791,共4页贾凤铭 王真真 于功奇 陈声利 吴梅 刘红 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07);山东第一医科大学学术提升计划(编号:2019RC007);山东省皮肤性病学临床研究中心。
先证者,男,30岁。患者全身红色粟粒大小扁平丘疹12年,以腋下、脐周、上臂内侧为重,随年龄增加,皮损逐渐增多。皮疹伴轻微瘙痒,遇热出汗时瘙痒感加重。皮损组织病理示:表皮棘细胞层部分萎缩变薄,表皮突延长,见角囊肿结构,真皮浅层血管周...
关键词：Dowling-Degos病 家系 基因诊断 
CARD9基因患者轮枝镰刀菌致面部感染一例
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第7期485-492,共8页张为粼 孙乐乐 暴芳芳 于功奇 王真真 王川 杨青 刘红 张福仁 
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
目的:本文报道1例面部长期慢性感染的患者,对其病原体进行培养鉴定,明确病原菌以诊断、治疗,并检测患者是否存在先天免疫缺陷。方法:对患者皮损进行病理检查、真菌和细菌培养、菌株测序,测序结果在Genebank及Westerdijk Fungal Biodiver...
关键词：轮枝镰刀菌 测序 皮肤感染 
全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第7期493-495,共3页方梦 王真真 赵晴 孙乐乐 薛晓彤 于功奇 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07);山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突...
关键词：进行性对称性红斑角皮病 全外显子测序 遗传分析 Sanger测序 
一例老年银屑病患者感染COVID-19后的救治和应急处置报告
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第6期393-396,共4页槐鹏程 李珍 李晶辉 马衍鹏 杨宝琦 刘静 孙勇虎 于功奇 刘亭亭 孙远航 王猛 李紫阁 刘军 张兆升 赵伟 李聪聪 刘红 张福仁 
目的:2022年11月19日晚,笔者所在医院一位老年银屑病住院患者新冠核酸检测呈阳性,患者高龄、高热、高血压、高细胞因子水平且有冠心病病史,为迅速救治患者、控制疫情传播,特开展本次应急处置。方法:参照第九版新冠防控、诊疗方案及本院...
关键词：新型冠状病毒感染 老年患者 救治 
一例COVID-19核酸检测阳性个案的应急处置报告被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第8期499-502,共4页槐鹏程 李珍 马衍鹏 韦宝建 杨旭日 张兆升 王川 于功奇 王猛 程艳如 孙远航 韩淑馨 杜文莉 孙乐乐 温绪岽 刘军 孙勇虎 于学萍 郭来雨 曹印发 刘红 许庆贺 张福仁 
背景:2022年4月13日晚8点,笔者所在医院设置在院外的为社会提供COVID-19核酸检测“愿检尽检”样本中发现1管10∶1混检管为阳性,为迅速锁定感染者、控制新冠疫情传播风险,特开展本次应急调查和处置。方法:参照《新型冠状病毒肺炎防控方案...
关键词：新型冠状病毒 无症状感染者 应急处置 
孢子丝菌病119例临床及药物敏感性分析
《临床皮肤科杂志》2022年第6期325-330,共6页缪梦宇 暴芳芳 张雍 于长平 吴梅 于修路 杨宝琦 施仲香 杨青 赵晴 于功奇 王淑芬 杜文莉 刘永霞 周桂芝 刘红 张福仁 
目的:分析皮肤型孢子丝菌病的临床特征,为孢子丝菌病诊疗及用药选择提供依据。方法:选取2016-2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科确诊的119例皮肤型孢子丝菌病患者,回顾性分析其临床特征、治疗方法、基因分型及流行病学资料,...
关键词：孢子丝菌病 临床分析 流行病学 药敏试验 
Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第6期365-368,共4页邸文柯 赵晴 王真真 付希安 孙乐乐 于功奇 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07);山东第一医科大学学术提升计划(编号:2019LJ002)。
目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因。方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证。结果:该患儿在RECQL...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 全外显子组测序 
山东省自然人群梅毒血清阳性率及影响因素分析被引量：9
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第5期273-279,共7页朱佳明 槐鹏程 李富容 潘晴 李珍 于功奇 付希安 刘健 张福仁 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07)。
目的:了解山东省自然人群梅毒血清阳性率及影响因素并对梅毒网络报告数据质量进行评估。方法:采用多阶段复杂抽样法选择全省12个县(市、区)年龄为18~49岁的常住人口共8074人。收集梅毒感染的社会人口学特征及其影响因素,采用单因素和多...
关键词：梅毒 血清阳性率 影响因素 自然人群 
毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第5期276-280,共5页于学萍 赵晴 夏倩倩 孙乐乐 糜自豪 王真真 庞政 于功奇 付希安 刘红 张福仁 
山东省高等学校青创科技支持计划(编号:2019KJL003);山东省医学科学院创新工程。
目的:检测9例毛囊角化病(Darier s disease,DD)患者的基因突变。方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变。对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2 钙信号通路 
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