ROTHMUND-THOMSON综合征

作品数：24被引量：16H指数：2
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相关机构：山东省皮肤病医院郑州大学哈尔滨医科大学河南省人民医院更多>>
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1例母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期1040-1043,共4页慕佳霖 孙萌 李育霖 李盼盼 王晶鋆 邹卉 
国家重点研发计划(2021YFC1005300);济南市临床医学科技创新计划(202225012)。
目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 基因突变 染色体微阵列分析 
全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究
《检验医学与临床》2024年第6期857-861,共5页王晓玲 郭若兰 王江涛 郭俊 陈元颖 郝婵娟 
目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 全外显子测序 基因突变 诊断 
Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第6期365-368,共4页邸文柯 赵晴 王真真 付希安 孙乐乐 于功奇 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(编号:2021LCZX07);山东第一医科大学学术提升计划(编号:2019LJ002)。
目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因。方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证。结果:该患儿在RECQL...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 全外显子组测序 
Rothmund-Thomson综合征被引量：1
《临床皮肤科杂志》2022年第1期8-10,共3页李倩 张高磊 高莹 刘晓雁 
报告1例Rothmund-Thomson综合征。患儿男,3岁。先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓。皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩。组织病理示表皮萎缩,...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 皮肤异色 RecQL4基因 
一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期31-34,共4页吴秋萍 翁蔚琪 袁金娜 许晓琴 黄轲 董关萍 傅君芬 吴蔚 
国家卫生计生委科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目(WKJ-ZJ-1804)。
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 皮肤异色征 RECQL4基因 基因变异 
先天性皮肤异色病1例被引量：1
《皮肤科学通报》2020年第1期86-88,共3页吕艳思 王琳琳 张佳威 黄靖凯 温字平 于娜 张晓东 赵利梅 洪芳 王俐 
患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测序提示患儿存在RECQL4突变。结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病)。
关键词：先天性皮肤异色病 ROTHMUND-THOMSON综合征 皮肤异色 光敏感 
Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2019年第9期607-610,共4页王建波 杨利敏 王晨 贾宁 李明 李建国 张守民 李振鲁 
河南省科技发展计划项目(182102310580).
目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增...
关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 皮肤靶向测序包 
Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例被引量：3
《中国儿童保健杂志》2019年第1期113-114,共2页王思思 易晓青 肖延风 
Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍...
关键词：罗-汤综合征 RECQL4基因 常染色体隐性遗传 
Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1590-1592,共3页刘之慧 潘慧 王林杰 阳洪波 陈适 卢琳 朱惠娟 
目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取...
关键词：Rothmund—Thomson综合征 皮肤异色症 RECQL4基因 
Rothmund-Thomson综合征责任基因RECQL4与肿瘤关系的研究进展被引量：1
《中国医药导报》2017年第1期36-39,共4页王政强 于红刚 
国家自然科学基金资助项目(81272693)
Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因。RECQL4蛋白功能复杂多样,其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定性相关。RTS患者REC...
关键词：RECQL4 肿瘤 ROTHMUND-THOMSON综合征 
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