云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 袁金娜

袁金娜: 作品数：16被引量：101H指数：5; 导出分析报告; 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>; 发文主题：促性腺激素释放激素类似物女童特发性中枢性性早熟儿童雄激素不敏感综合征更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华儿科杂志》《临床小儿外科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划中央高校基本科研业务费专项资金浙江省自然科学基金更多>>

中国儿童雄激素不敏感综合征的诊治现状与挑战被引量：1: 《中华儿科杂志》2024年第6期497-500,共4页袁金娜傅君芬; 国家重点研发计划(2021YFC2701901);国家自然科学基金(82370863);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03047)。; 雄激素不敏感综合征是46,XY性发育异常疾病中常见的类型之一。由于此类疾病临床表型多样,需要多个专科协同诊治、分阶段管理和治疗,部分患者需性别分配,临床医生面临医学与伦理问题的双重挑战。本文将围绕“儿童雄激素不敏感综合征诊治...; 关键词：临床医生伦理问题现状与挑战决策能力双重挑战性别分配简要评述

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)被引量：3: 《中华儿科杂志》2024年第6期501-508,共8页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬; 国家重点研发计划(2021YFC2701901);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项重点(21Y21901000,23Y21900100);上海市促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划疑难疾病精准诊治攻关项目(SHDC2020CR2058B);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03047)。; 雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外...; 关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

多学科诊疗在儿童性发育异常诊疗中的探索应用被引量：1: 《浙江医学》2023年第12期1342-1344,共3页张小同王诙译袁金娜汪伟傅君芬; 介绍浙江大学医学院附属儿童医院性发育异常多学科诊疗(MDT)团队多年来的建设经验,探讨如何打造符合国内儿童专科医院医疗环境的MDT管理模式,规范MDT流程,提高MDT工作效率,提升儿科疑难复杂危重诊疗能力,推进医院内涵质量建设,最终形成...; 关键词：多学科诊疗儿童专科医院性发育异常服务流程

887例儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征分析被引量：1: 《实用肿瘤杂志》2023年第1期38-45,共8页王冰何林顾伟忠黄轲吴蔚袁金娜傅君芬董关萍; 浙江省肿瘤智能诊断与分子技术研究中心(JBZX-202003)。; 目的探讨儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征。方法选取2014年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院就诊的、经病理诊断为内分泌器官肿瘤患儿作为研究对象。分析儿童内分泌器官实体肿瘤的性别、年龄、良恶性和临床病理类型的...; 关键词：内分泌器官肿瘤病理特征儿童

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析被引量：7: 《中华儿科杂志》2022年第5期435-441,共7页林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛; 国家自然科学基金(81570759);国家重点研发计划(2016YFC1305300);中央高校基本科研业务费专项(2017xzzx001-01)。; 目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异...; 关键词：性分化障碍诊断遗传学

一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析: 《中华医学遗传学杂志》2022年第1期31-34,共4页吴秋萍翁蔚琪袁金娜许晓琴黄轲董关萍傅君芬吴蔚; 国家卫生计生委科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目(WKJ-ZJ-1804)。; 目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因...; 关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征皮肤异色征 RECQL4基因基因变异

2009至2019年6~15岁中国儿童超重和肥胖趋势分析被引量：55: 《中华儿科杂志》2021年第11期935-941,共7页袁金娜金冰涵斯淑婷余运贤梁黎王春林巩纯秀刘戈力陈少科傅君芬; “十三五”国家重点研发计划(2016YFC1305301);“十一五”国家科技支撑计划(2009BAI80B01)。; 目的分析中国6~15岁儿童的超重和肥胖2009至2019年的变化。方法回顾2009年"十一五"国家科技支撑计划(2009年至2010年)、2017年"十三五"国家重点研发计划(2017年至2019年)两个全国多中心儿童流行病学调查数据,选取两次流调中地域、性别...; 关键词：儿童青少年超重肥胖症

染色体46,XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习被引量：1: 《中华内分泌代谢杂志》2021年第9期836-839,共4页梁心怿吴蔚黄轲陈雪峰袁金娜林胡董关萍; 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的...; 关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症肾上腺功能减退 StAR基因男性

以乳房发育为首发表现的46,XY完全性性腺发育不良1例被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期620-622,共3页许晓琴袁金娜董关萍傅君芬; 国家自然科学基金(81570759)。; 报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体...; 关键词：性腺发育不良第二性征发育无性细胞瘤女性外阴附属儿童医院内分泌科诊治思路双侧性

中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5: 《中华内分泌代谢杂志》2021年第3期240-244,共5页朱铭强董关萍黄轲陈雪峰张黎戴阳丽袁金娜吴蔚; 2018国家卫生计生委科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划重大项目(WKJ-ZJ-1804)。; 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综...; 关键词：中枢性性早熟非ACTH依赖性库欣综合征原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 Carney综合征

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