儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)  

Expert consensus on the diagnosis and treatment of androgen insensitivity syndrome in children (2024)

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志编辑委员会 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 王斐 袁金娜[3] 李嫔[4] 傅君芬[5] The Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;National Clinical Research Center for Child Health;Li Pin;Fu Junfen

机构地区：[1]不详 [2]上海交通大学医学院附属儿童医院 [3]浙江大学医学院附属儿童医院 [4]上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心,上海200062 [5]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第6期501-508,共8页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701901);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项重点(21Y21901000,23Y21900100);上海市促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划疑难疾病精准诊治攻关项目(SHDC2020CR2058B);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03047)。

摘　　要：雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关 键 词：儿科医师 外科手术治疗 诊断及鉴别诊断 青春期性发育 性别认同 内分泌激素 常见病因 雄激素受体 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]