陈雪峰

作品数：15被引量：109H指数：6
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童青少年代谢综合征代谢综合征X青少年女童更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华内分泌代谢杂志》《中国实用儿科杂志》《南方医科大学学报》《浙江大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金浙江省重点科技计划浙江省自然科学基金更多>>
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婴儿型低磷酸酶血症1例报告
《中国实用儿科杂志》2022年第3期236-240,共5页李志 陈雪峰 董关萍 周雪莲 楼金玕 方优红 傅君芬 吴蔚 
低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由Rathbun在1948年首次提出;。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可...
关键词：低磷酸酶血症 ALPL 组织非特异性碱性磷酸酶 
染色体46,XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2021年第9期836-839,共4页梁心怿 吴蔚 黄轲 陈雪峰 袁金娜 林胡 董关萍 
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的...
关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 肾上腺功能减退 StAR基因 男性 
儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析被引量：5
《中华儿科杂志》2021年第3期206-211,共6页许晓琴 周雪莲 陈雪峰 袁金娜 戴阳丽 黄轲 董关萍 吴蔚 傅君芬 
国家自然科学基金(81471056);国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305301);浙江省自然科学基金基础公益研究计划(LSZ19H070001);浙江省医药卫生重大科技计划(WKJ-ZJ-1804)。
目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 基因 甲基化 
中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2021年第3期240-244,共5页朱铭强 董关萍 黄轲 陈雪峰 张黎 戴阳丽 袁金娜 吴蔚 
2018国家卫生计生委科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划重大项目(WKJ-ZJ-1804)。
报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综...
关键词：中枢性性早熟 非ACTH依赖性库欣综合征 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 Carney综合征 
儿童卡氏肺孢子病相关高钙血症一例
《中华儿科杂志》2020年第12期1021-1023,共3页林胡 周雪莲 张黎 陈雪峰 黄轲 董关萍 傅君芬 王颖硕 吴蔚 
患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及...
关键词：气管镜检查 甲状旁腺功能亢进 附属儿童医院 卡氏肺孢子 临床病史 高钙血症 特殊感染 甲状旁腺激素 
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：4
《临床儿科杂志》2020年第8期599-602,共4页孟源源 吴蔚 黄轲 陈雪峰 林胡 周雪莲 张黎 董关萍 
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患...
关键词：先天性全身脂肪营养不良 AGPAT2基因 美曲普汀 
儿童糖尿病酮症酸中毒伴急性呼吸窘迫综合征一例
《中华急诊医学杂志》2020年第6期803-804,共2页陈晓春 戴阳丽 董关萍 黄轲 吴蔚 陈雪峰 张黎 
浙江省自然科学基金(LY14H070003)。
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是一种急性弥漫性炎症性肺损伤,临床上表现为突发的呼吸困难、进行性低氧血症、肺顺应性下降及胸部X线上显示弥漫性浸润[1]。文献资料显示,ARDS是糖尿病酮症酸中毒(diabet...
关键词：急性呼吸窘迫综合征 糖尿病酮症酸中毒 弥漫性浸润 急性弥漫性 肺顺应性 病例报道 呼吸困难 ARDS 
新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告被引量：4
《中国实用儿科杂志》2019年第5期438-441,共4页赵宁宁 董关萍 吴蔚 袁金娜 张黎 陈雪峰 傅君芬 
国家自然科学基金(2016YFC1305300)
青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因。根据致病基因分14种亚型[1]。MODY6型是其中较为罕见的类型。2016年8月浙江大学医...
关键词：基因突变 青少年 成人型糖尿病6型 
PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期64-67,共4页王金玲 吴蔚 陈雪峰 张黎 王秀敏 董关萍 
国家自然科学基金（81100848）
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张...
关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 突变 
肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素峰值及相关激素的影响被引量：15
《中国当代儿科杂志》2015年第8期763-768,共6页周雪莲 傅君芬 金菊花 董关萍 蒋优君 黄轲 陈雪峰 吴蔚 
十二五国家科技支撑项目(2012BAI02B03);国家自然科学基金(81270938);涉海国际交流与合作(S20120001534);浙江省医学重点学科(创新学科)(11-CX24)
目的探讨肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素（LH）峰值及相关激素的影响。方法选取我院2012~2014年完成GnRH激发试验的中枢性性早熟女童333例,根据体重指数（BMI）分为正常体重组（n=123）、超重组（n=108）和肥胖组（n=...
关键词：体重指数 性早熟 GnRH激发试验 女童 
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