王金玲

作品数：7被引量：18H指数：3
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：突变病例报道身材矮小学科进展儿童生长更多>>
发文领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国循证儿科杂志》《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
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ZMYM2基因变异相关NECRC综合征2例
《中华儿科杂志》2024年第11期1116-1118,共3页颜丹 王嘉丽 赵宁宁 黄轲 吴蔚 董关萍 王金玲 
2例患儿均因生长迟缓入院,且合并先天性泌尿道畸形,其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后,基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异,结合患儿的临床表现及遗传学信息,临床诊断为"伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发...
关键词：基因变异 综合征 ZMYM2 NECRC 
ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫癎1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第1期76-78,共3页王金玲 郝晓强 张黎 吴蔚 董关萍 黄轲 
浙江省基础公益研究计划项目:LGF21H070004。
1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10...
关键词：附属儿童医院 神经系统查体 内分泌科 静脉推注 浙江大学医学院 病例报告 遗传疾病 病例资料 
先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)被引量：5
《中华儿科杂志》2023年第5期412-417,共6页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志编辑委员会 傅君芬 罗飞宏 巩纯秀 罗小平 章淼滢 苏畅 王金玲 钱甜 
国家重点研发计划(2021YFC2701904)。
先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先...
关键词：儿科医师 神经发育障碍 先天性高胰岛素血症 专家共识 临床实践 低血糖 学科进展 新生儿 
10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1431-1432,共2页余璐 王金玲 黄轲 
浙江省自然科学基金(LQ20H070003);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809002)。
男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细...
关键词：性激素结合球蛋白 身材矮小 正侧位片 骨化中心 双侧睾丸 母孕期 黄体生成素 卵泡刺激素 
21-羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症治疗与儿童生长平衡被引量：5
《中国实用儿科杂志》2020年第6期450-455,共6页王金玲 董关萍 黄轲 吴蔚 傅君芬 
21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的类型。21-OHD对儿童生长发育有多方面的影响,包括成年身高低于正常、青春发育提前和代谢相关并发症等。获得尽...
关键词：21-羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 身高 生长平衡 
PDE4D基因变异致肢端发育不全一例被引量：2
《中华儿科杂志》2019年第11期889-890,共2页王金玲 袁金娜 黄轲 张黎 董关萍 
1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,经体格检查、血化验、影像学和基因分析,诊断为肢端发育不全。本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全,是一种罕见的常染色...
关键词：附属儿童医院 身材矮小 内分泌科 浙江大学医学院 发育不全 常染色体显性遗传 肢端 基因分析 
PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期64-67,共4页王金玲 吴蔚 陈雪峰 张黎 王秀敏 董关萍 
国家自然科学基金（81100848）
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张...
关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 突变 
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