10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例  

作　　者：余璐 王金玲[1] 黄轲[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,国家儿童区域医疗中心,杭州310052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1431-1432,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省自然科学基金(LQ20H070003);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809002)。

摘　　要：男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细长, 臂展147.5 cm, 蜘蛛指, 拇指及拇趾宽大, 左侧隐睾, 双侧睾丸均约3 mL, 阴茎长4 cm, 未见阴毛、腋毛, 胸椎向左弯曲, 行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL), 血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL), GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L), 甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗, 骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常, 脑外侧间隙增宽, 双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史, 父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常, 未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195), 患儿监护人签署了知情同意书。

关 键 词：性激素结合球蛋白 身材矮小 正侧位片 骨化中心 双侧睾丸 母孕期 黄体生成素 卵泡刺激素 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]