婴儿型低磷酸酶血症1例报告  

One case report of infantile hypophosphatasia

作　　者：李志 陈雪峰[1] 董关萍[1] 周雪莲[1] 楼金玕[1] 方优红[1] 傅君芬[1] 吴蔚[1] LI Zhi;CHEN Xue-feng;DONG Guan-ping

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310003

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第3期236-240,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由Rathbun在1948年首次提出;。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可出现癫痫、肌无力等症状。TNSALP由ALPL (the liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene)基因编码,该基因的致病变异常导致TNSALP活性改变.

关 键 词：低磷酸酶血症 ALPL 组织非特异性碱性磷酸酶 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]