朱铭强

作品数：9被引量：118H指数：5
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：SILVER综合征RUSSELL颅内肿瘤术后分子遗传学研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华儿科杂志》《浙江医学》更多>>
所获基金：浙江省重点科技创新团队项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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儿童糖尿病的诊断与管理被引量：3
《中华全科医师杂志》2023年第7期671-676,共6页朱铭强 董关萍 
浙江省公益技术研究计划/社会发展(LGF21H070004)。
近年来儿童糖尿病患病率增长明显,病因与环境和遗传因素相关。儿童糖尿病的治疗需要综合性手段、个体化治疗,包括药物治疗、血糖监测、饮食管理、运动治疗、健康教育、心理治疗等。儿童糖尿病发病年龄小,持续时间长,可选择药物有限,治...
关键词：糖尿病 儿童 临床表现 治疗 
KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例被引量：3
《中华儿科杂志》2021年第6期516-518,共3页王嘉丽 黄轲 吴蔚 朱铭强 林胡 吴鼎文 董关萍 傅君芬 
1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki...
关键词：身材矮小 特殊面容 全外显子组测序 智力落后 基因检测 明确诊断 生长激素 杂合 
黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2021年第4期306-310,共5页戴阳丽 朱铭强 邹朝春 
黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量...
关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型 诊断 治疗 酶替代疗法 造血干细胞移植 
中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2021年第3期240-244,共5页朱铭强 董关萍 黄轲 陈雪峰 张黎 戴阳丽 袁金娜 吴蔚 
2018国家卫生计生委科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划重大项目(WKJ-ZJ-1804)。
报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综...
关键词：中枢性性早熟 非ACTH依赖性库欣综合征 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 Carney综合征 
NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例被引量：2
《浙江医学》2020年第19期2113-2115,共3页李江 朱铭强 黄轲 董关萍 
浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症,予以口服氢化可的松治疗,失盐症状好转。之后发现患儿生长缓慢,性发育落后,14岁2个月时就诊,内分泌激...
关键词：先天性肾上腺发育不良 NR0B1基因 基因突变 
rhGH对生长激素缺乏症儿童IGF-1、IGFBP3水平及骨代谢状况的影响被引量：11
《中国妇幼保健》2020年第2期281-283,共3页殷威 曹兰芳 朱铭强 
目的研究重组人生长激素(rh GH)对儿童生长激素缺乏症患儿胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)及骨代谢状况的影响。方法选取2017年6月-2019年6月在该院生长发育门诊就诊的生长激素缺乏症患儿102例为研究对象...
关键词：生长激素缺乏症 重组人生长激素 类胰岛素生长因子1 胰岛素样生长因子结合蛋白3 骨代谢 
颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征2例及文献复习被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第23期1831-1833,共3页朱铭强 董关萍 吴蔚 黄轲 张黎 戴阳丽 
浙江省医药卫生一般研究计划A类(2016KYA128).
目的 探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析2017年1月至12月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治的颅内肿瘤术后HHS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过,并进行文献复习.结果 2例...
关键词：颅内肿瘤术后 下丘脑肥胖 高血糖高渗综合征 
中国儿童青少年性发育现状研究被引量：80
《浙江大学学报（医学版）》2013年第4期396-402,410,共8页朱铭强 傅君芬 梁黎 巩纯秀 熊丰 刘戈力 罗飞宏 陈少科 
支撑基金项目(2012BAI02B03);浙江省医学重点学科(创新学科)基金项目(11-CX24);浙江省重点科技创新团队基金项目(2010R50050);985工程/三期“涉海国际交流与合作”基金项目(S20120001534)
目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年...
关键词：肥胖症 流行病学 性发育 青春期发育 性早熟 肥胖 中国 
Silver Russell综合征20例临床及遗传学分析被引量：6
《中华儿科杂志》2013年第3期216-220,共5页朱铭强 巩纯秀 吴迪 黄书越 曹冰燕 
目的总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点，提高对该病的认识及诊断的准确性。方法回顾性分析2006—2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果。结果20例中男15例，女5例...
关键词：SILVER Russell综合征 临床特点 诊断标准 
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