性腺发育不良

作品数：67被引量：122H指数：5
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男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的全生命周期管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期820-825,共6页苏尉 苏喆 
广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科项目(SZGSP012);深圳市科技计划资助可持续发展项目(KCXFZ20201221173400002)。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的一种疾病,不同生命阶段或不同临床表型的治疗侧重和方...
关键词：先天性低促性腺激素性性腺发育不良 下丘脑-垂体-性腺轴 脉冲式促性腺激素释放激素治疗 重组人促卵泡激素 
首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究
《中国实用儿科杂志》2024年第8期613-619,共7页薛媚 李敏 张晓倩 张知新 
目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p1...
关键词：17p13.3微缺失综合征 YWHAE基因 身材矮小 异常面容 性腺发育不良 
NR0B1(DAX-1)基因新发突变致X-连锁先天性肾上腺发育不良1例
《中华内科杂志》2024年第8期790-794,共5页杜涓 龙洋 谭晓珍 田浩明 孙玉霞 任艳 陈涛 
X-连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见的先天疾病,主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退(HH)以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例,患者为青年男性,以第二性征发育不全为主要表现,性...
关键词：性腺发育不良 遗传性疾病 X连锁 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素型性腺功能减退 NR0B1基因 
第583例 男童—生长加速—阴茎增粗—染色体核型48,XXYY
《中华医学杂志》2024年第16期1426-1428,共3页李乐乐 陈佳蕙 李文京 巩纯秀 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20201205);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF202011034)
本文报道1例Klinefelter综合征患儿,表现为中枢性性早熟、血清促黄体生成素和促卵泡激素水平显著升高但睾丸容积相对偏小且存在智力发育落后,经染色体核型分析检查后确诊。提示性早熟可能是性腺发育不良的早期表现,二者为同一疾病在不...
关键词：KLINEFELTER综合征 男童 性早熟 性腺发育不良 
DHX37基因杂合突变致46, XY性发育异常1例
《中华实用儿科临床杂志》2022年第18期1413-1415,共3页杨玉 黄慧 吴铁牛 杨利 谢理玲 帅霞 陈卡 熊翔宇 
江西省科技厅省科技创新基地计划(20192BCD42004)。
回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46, XY性发育异常(46, XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新...
关键词：DHX37基因突变 46 XY性发育异常 46 XY性腺发育不良 
DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2022年第4期306-312,共7页潘丽丽 苏喆 焦燕华 孙俊杰 尹鉴淳 王浩 江贤萍 范舒旻 齐鸿涛 郑荣飞 赏月 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012)。
目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome,ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,...
关键词：胚胎睾丸退化综合征 DHX37基因 46 XY性腺发育不良 
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2022年第3期249-252,共4页逯海波 彭慧芳 高金爽 马瑜瑾 李利平 王瑛 姜宏卫 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200585);河南省科技发展计划项目(212102310780);河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466)。
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,...
关键词：性发育异常 性腺发育不良 DHX37 核糖体病 
必要性、正当性、知情同意兼顾的患者利益最佳:一例男性性腺发育不良患儿诊治的伦理视角被引量：1
《中国医学伦理学》2021年第9期1198-1202,共5页施敏 李劲松 黄琦程 陈周彤 邱文娟 夏卫萍 童剑云 
性腺发育不良以及相关的性别选择与决定问题涉及遗传、解剖、生理、心理和社会学等诸多方面,同时会引发一系列伦理问题。结合一例罕见的男性性腺发育不良、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症3型患儿手术治疗的伦理讨论案例,从医学伦理学角度进...
关键词：性腺发育不良 伦理原则 患者利益最佳 
以乳房发育为首发表现的46,XY完全性性腺发育不良1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期620-622,共3页许晓琴 袁金娜 董关萍 傅君芬 
国家自然科学基金(81570759)。
报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体...
关键词：性腺发育不良 第二性征发育 无性细胞瘤 女性外阴 附属儿童医院 内分泌科 诊治思路 双侧性 
克兰费尔特综合征合并糖尿病1例报道及文献复习被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2021年第1期126-128,共3页张松涛 肖元元 郭慧 高清歌 魏丽 
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一。该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生。该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,...
关键词：克兰费尔特综合征 性腺发育不良 糖尿病 
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