NR0B1(DAX-1)基因新发突变致X-连锁先天性肾上腺发育不良1例  

X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a novel mutation in NR0B1(DAX1):a case report

作　　者：杜涓[1,3] 龙洋[2] 谭晓珍 田浩明 孙玉霞[1] 任艳[1] 陈涛[1] Du Juan;Long Yang;Tan Xiaozhen;Tian Haoming;Sun Yuxia;Ren Yan;Chen Tao(Department of Endocrinology and Metabolism,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China;Experimental Medicine Center,the Affiliated Hospital of Southwest Medical University,Luzhou 646099,China)

机构地区：[1]四川大学华西医院内分泌代谢科,成都610041 [2]西南医科大学医学实验中心,泸州646099 [3]四川省医学科学院、四川省人民医院(电子科技大学附属医院)老年医学中心,成都610071

出　　处：《中华内科杂志》2024年第8期790-794,共5页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：X-连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见的先天疾病,主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退(HH)以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例,患者为青年男性,以第二性征发育不全为主要表现,性激素检测提示HH,促性腺激素释放激素兴奋试验无反应,促肾上腺皮质激素升高,皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1(DAX-1)基因第二外显子有1个新的错义突变:c.1352(exon2)C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基(LHβ)基因启动子的质粒共转染COS7细胞株,行双荧光素酶检测,最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

关 键 词：性腺发育不良 遗传性疾病 X连锁 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素型性腺功能减退 NR0B1基因 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]