1例GJB2基因突变胎儿的遗传性耳聋分析  

A case analysis of genetic hearing loss in a fetus with GJB2 gene mutation

作　　者：谢岩 张明杰 刘晓翠 郭瑞红 崔凤姬 XIE Yan;ZHANG Mingjie;LIU Xiaocui;GUO Ruihong;CUI Fengji(Clinical Laboratory,Chifeng Obstetrics and Gynecology Hospital,Chifeng 024000,China;Inner Mongolia Human Sperm Bank,Chifeng Obstetrics and Gynecology Hospital,Chifeng 024000,China;Obstetrical Department,Chifeng Obstetrics and Gynecology Hospital,Chifeng 024000,China;Molecular Genetics Division,Chifeng Obstetrics and Gynecology Hospital,Chifeng 024000,China)

机构地区：[1]赤峰市妇产医院检验科,内蒙古赤峰024000 [2]赤峰市妇产医院内蒙古人类精子库,内蒙古赤峰024000 [3]赤峰市妇产医院产科,内蒙古赤峰024000 [4]赤峰市妇产医院分子遗传室,内蒙古赤峰024000

出　　处：《大连医科大学学报》2024年第1期87-89,93,共4页Journal of Dalian Medical University

摘　　要：1临床资料孕妇,29岁,身高165 cm,体重58 kg。孕期在赤峰市妇产医院进行常规检查,包括血常规、凝血五项、血压、心电图检查,结果均正常;无传染病。孕妇本身表型正常,因胎儿父亲有耳聋家族史,因此于2021年12月27日(孕19+4周)来赤峰市妇产医院行羊水穿刺进行产前诊断。羊水染色体核型分析结果正常。

关 键 词：GJB2基因 遗传性耳聋 产前诊断 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]