线粒体糖尿病1例  

Mitochondrial diabetes mellitus:a case report

作　　者：陈琪 罗敏 张娟 聂继 张巧 时立新 Chen Qi;Luo Min;Zhang Juan;Nie Ji;Zhang Qiao;Shi Lixin(Department of Endocrinology and Metabolism,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China;Precision Medicine Center,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China)

机构地区：[1]贵黔国际总医院内分泌代谢科,贵阳550018 [2]贵黔国际总医院精准医学中心,贵阳550018

出　　处：《中华糖尿病杂志》2023年第10期990-993,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：报道1例线粒体糖尿病(MDM)患者的诊疗经过。患者以"发现血糖升高16年,伴双耳听力下降3年"为主诉入院,通过起病年龄早、糖尿病、神经性耳聋的特点和基因检测结果,诊断为线粒体基因点突变(3243A>G)所致的MDM。该文结合患者诊疗经过,探讨MDM的临床特征、诊治要点,以期提高临床对该疾病的认识。

关 键 词：线粒体糖尿病 糖尿病伴神经性耳聋 基因突变 母系遗传 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]