ATM基因

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ATM基因rs4585位点多态性及免疫组化表达与乳腺癌相关性研究
《诊断病理学杂志》2023年第12期1098-1101,共4页潘思琼 陆奉科 乔树叶 陈苗玉 以敏 
广西卫计委课题(Z20200008);柳州市科技计划项目基金(2021CBB0109)
目的探讨共济失调毛细血管扩张突变(ATM)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4585位点及免疫组化表达在乳腺癌发生、发展过程中的相关性。方法应用多重SNaPshot法研究ATM基因rs4585位点的多态性,其中乳腺癌56例,乳腺良性肿瘤72例,并对乳腺癌组织...
关键词：乳腺癌 共济失调毛细血管扩张突变 多态性 免疫组化 
家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习
《疑难病杂志》2023年第12期1323-1326,共4页袁洁 王艳艳 
报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。
关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因 儿童 诊断 治疗 
rs11212617多态性对2型糖尿病患者二甲双胍疗效的影响
《糖尿病新世界》2022年第19期1-4,共4页谢萍 陈小罗 段媛媛 张艳 王丽 吴晨光 
镇江市重点(医卫)研发计划--社会发展项目资助(SH2015031)。
目的 观察共济失调毛细血管扩张突变(ataxia telangiectasia-mutated,ATM)基因rs11212617多态性对2型糖尿病二甲双胍疗效的影响。方法 选取2015年10月—2017年12月泰兴市人民医院新诊断的60例2型糖尿病患者给予二甲双胍治疗,检测治疗前...
关键词：2型糖尿病 ATM基因 多态性 二甲双胍 
结直肠癌的关键癌症驱动基因筛选及其生物学功能分析
《山东医药》2022年第30期30-33,共4页王锦淼 王颖 周博昊 王雷 穆伟斌 
教育部人文社会科学研究规划基金项目(21YJAZH091);全国统计科学研究项目(2020LY074);江苏高校哲学社会科学研究项目(2021SJA1426);齐齐哈尔市科技计划联合引导项目(LHYD-202018);齐齐哈尔医学科学院临床科研基金项目(QMSI2019L-03)。
目的探寻结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的关键癌症驱动基因(Cancer Driver Genes,CDGs),并探讨其生物学功能。方法从癌症基因组图谱数据库中获取CRC基因组数据,从国际肿瘤基因组协作组数据库获取CRC基因表达数据。利用CRC突变基...
关键词：癌症驱动基因 ATM基因 TTN基因 PCDHGB3基因 质膜黏附 质膜 结直肠肿瘤 结肠癌 直肠癌 
ATM基因多态性在肺癌易感性中的应用研究
《科学咨询》2022年第17期118-120,共3页彭华 张式一 
湖南省教育厅科学研究项目“突变敏感性分子开关在ATM基因多态性与肺癌相关性研究中的应用”(项目编号:18C1411);2019年湖南省普通高等学校教学改革研究项目(项目编号:1224)。
目的本研究主要探讨共济失调毛细血管扩张突变基因(Ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs175048A/T、rs227060C/T两位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌相关性研究;方法采用SNP敏感性分子开关方法,分别对...
关键词：肺癌易感性 ATM基因 SNP敏感性分子开关 
新时代视域下循环游离DNA在肺癌ATM基因多态性位点中的应用
《经济师》2022年第7期207-208,共2页彭华 张式一 何莉 
湖南省教育厅科学研究项目《突变敏感性分子开关在ATM基因多态性与肺癌相关性研究中的应用》(项目编号:18C1411);2019年湖南省普通高等学校教学改革研究项目(湘教通[2019]291号,项目编号:1224)。
文章主要检测外周血游离DNA在肺癌ATM基因rs175048、rs227060两位点多态性。收集某院2021年10月—2022年5月收治的120例肺癌患者及健康体检者外周血液样本,采用SNP敏感性分子开关方法检测两位点的片段长度,并通过琼脂糖凝胶电泳进行扩增...
关键词：肺癌循环游离DNA ATM基因 
伴ATM突变的青年难治套细胞淋巴瘤1例并文献复习被引量：1
《白血病．淋巴瘤》2022年第3期177-179,共3页张晓菲 吴涛 郭琪 摆姣凤 刘丽超 张茜 白海 
甘肃省自然科学基金(20JR5RA595)。
目的探讨伴ATM突变的青年难治套细胞淋巴瘤患者的治疗及效果。方法分析解放军联勤保障部队第九四〇医院2020年7月收治的1例伴ATM突变的套细胞淋巴瘤青年难治患者的诊治过程,并复习相关文献。结果患者,男性,33岁,以全身多发包块为主诉就...
关键词：淋巴瘤 膜细胞 突变 ATM基因 
煤工尘肺ATM基因表达分析及功能性单核苷酸多态性位点筛选被引量：1
《中华劳动卫生职业病杂志》2022年第2期103-108,共6页邓豪 张涛 吴玛莉 杨光红 陈燕 梁跃东 
贵州省科技计划项目(黔科合支撑[2020]4Y152号);贵阳市科技局计划项目(筑科合同[2018]1-48号);贵州中医药大学博士启动基金([2020]31号)。
目的对煤工尘肺(CWP)的毛细血管扩张性共济失调症突变基因(ATM)的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行分析,探讨CWP发生发展与ATM的关联。方法于2020年10月,收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年...
关键词：尘肺 脱氧核糖核酸 煤工尘肺 脱氧核糖核酸修复 毛细血管扩张性共济失调症突变 基因 单核苷酸多态性 早期诊断 
抑制共济失调毛细血管扩张突变基因表达致大肠癌细胞HM7辐射增敏的细胞周期阻滞研究
《延边大学医学学报》2021年第4期247-250,共4页袁里 于洋 许臻 李革 
吉林省卫生健康管理模式革新项目(编号:2019G006)。
[目的]从细胞周期调控角度探讨共济失调毛细血管扩张突变基因反义RNA辐射敏感的作用机制.[方法]采用流式细胞仪检测不同剂量X线照射和照射后不同时间点对照组及反义组大肠癌细胞HM7细胞周期分布情况.[结果]对照组及反义组HM7细胞在X线...
关键词：大肠癌 ATM基因 反义RNA 辐射敏感性 细胞周期阻滞 
共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第10期1466-1470,共5页袁军鸿 段丽芬 叶磊 钟海燕 张志丹 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项项目(202001AY070001-273);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。
目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区...
关键词：ATM基因 纯合突变 临床异质性 毛细血管扩张 
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