共济失调毛细血管扩张症

作品数：44被引量：51H指数：4
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家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习
《疑难病杂志》2023年第12期1323-1326,共4页袁洁 王艳艳 
报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。
关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因 儿童 诊断 治疗 
KU60019抑制ATM对HepG2细胞辐射旁效应的调控
《中南医学科学杂志》2022年第3期327-330,共4页颜宇龙 万丹婷 周洁 朱子豪 邓蒸蒸 黄波 
国家自然科学基金项目(81272994);湖南省教育厅科学研究重点项目(19A429);湖南省自然科学基金面上项目(2021JJ30592)。
目的探讨KU60019抑制ATM对HepG2细胞辐射旁效应的调控作用。方法使用KU60019抑制ATM,通过转移辐射条件刺激液构建HepG2细胞辐射旁效应模型。实验分为空白组(NC组)、辐射旁效应组(ICM组)、辐射旁效应+KU60019组(联合组)、单纯辐照组(IR组...
关键词：共济失调毛细血管扩张症突变 ATM抑制剂KU60019 辐射旁效应 HEPG2细胞 
共济失调毛细血管扩张症1例报告并文献复习被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第10期1122-1123,共2页王丽 田刚 
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为(0.5~1.0)/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病,主要表现为小脑性共济失调,及球结膜...
关键词：共济失调 毛细血管扩张 免疫缺陷 
儿童共济失调毛细血管扩张症4例病例报告
《中国循证儿科杂志》2021年第4期313-315,共3页杨家鑫 蒋莉 
1病例资料例1:男,8岁6个月,因“步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2~3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐...
关键词：进行性加重 言语不清 小脑萎缩 语言发育 拇指内收 神经内科 爪形 病例报告 
不典型共济失调毛细血管扩张症一例
《中国小儿急救医学》2021年第3期244-245,共2页冯晋楠 张波 王又平 谭香玉 武辉 
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其...
关键词：小脑共济失调 共济失调毛细血管扩张症 生长发育迟缓 常染色体显性遗传病 免疫缺陷 电离辐射 基因突变 Louis-Bar综合征 
阿霉素体外抗细粒棘球蚴原头节作用研究被引量：2
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》2019年第5期571-575,582,共6页田春艳 陈蓓 卢帅 文丽梅 赵军 郑璇 库尔班泥沙·阿马洪 高旖 王建华 
国家自然科学基金（No.81860666,No.81560607）;省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室开放课资助项目（No.SKL-HIDCA-2017-11,No.SKL-HIDCA-2017-Y7）;新疆维吾尔自治区药学会项目（No.YXH201704)~~
目的研究阿霉素(Dox)对细粒棘球蚴原头节的体外抑制作用。方法4800个原头节随机分为空白对照组、1%DMSO组、Dox组(25、50、100、200、400、600μmol/L),每组200个原头节,设3个平行组,体外干预24 h。伊红拒染实验检测Dox干预后原头节活力...
关键词：阿霉素 细粒棘球蚴原头节 DNA损伤 共济失调毛细血管扩张症突变激酶 P53 Topo2a 
共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析被引量：3
《临床儿科杂志》2019年第8期587-590,共4页王浩 罗强 张继要 董伟 史丹丹 和宁辛 赵亚梅 
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女...
关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因 新突变 基因型 
1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析被引量：2
《中国实用神经疾病杂志》2019年第14期1619-1624,共6页陈晓轶 朱永杰 索军芳 王莉 陈国洪 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号:2018020604)
目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩...
关键词：共济失调毛细血管扩张症 LouisBar综合征 免疫缺陷病 临床特征 ATM基因 常染色体隐性遗传性疾病 
共济失调毛细血管扩张症一例报告
《北京医学》2019年第5期438-440,共3页王占军 王宪玲 高乐红 阮征 李旭颖 王朝东 李存江 
患儿男,10岁,因“行走不稳、言语不清8年余,加重1年”于2018年7月23日入院。8年前患儿2岁时无明显诱因出现行走不稳伴言语不清,行走时脚尖着地,身体前倾,易摔倒,易疲劳。轻度智能减退,数学成绩差。上述症状缓慢加重。近1年来,行走不稳...
关键词：序列 报告 肌阵 成绩 患儿 寡核苷酸 症状 小脑 脊髓 
儿童共济失调毛细血管扩张症合并T细胞恶性淋巴瘤1例报告
《中国实用儿科杂志》2018年第8期654-656,共3页幸黔鲁 田茂强 彭龙英 柏永华 陈艳 
共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiecta-sia,AT）是一种临床罕见疾病,对于有巩膜毛细血管扩张症、小脑萎缩伴共济失调及反复呼吸道感染的患儿,应考虑到AT的可能,该病预后差。遵义医学院附属医院2017年9月收治1例AT合并T细胞恶性...
关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因 淋巴瘤 胸腔积液 儿童 
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