共济失调毛细血管扩张症1例报告并文献复习  

作　　者：王丽[1] 田刚[2] 

机构地区：[1]湖北省孝感市中心医院神经内科,湖北孝感432100 [2]湖北省孝感市中心医院放射科,湖北孝感432100

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2021年第10期1122-1123,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为(0.5~1.0)/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病,主要表现为小脑性共济失调,及球结膜、面颊、外耳、颈部等部位的毛细血管扩张,以及反复的呼吸道感染伴发肿瘤倾向。笔者现将孝感市中心医院神经内科收治的1例AT患者的诊治经过报道如下,并复习相关文献,以期提高临床同道对AT的认识。1临床资料患者,男性,15岁,因"行走不稳7 y余"于2019年10月5日入院。

关 键 词：共济失调 毛细血管扩张 免疫缺陷 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]