3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例  

作　　者：孙莹[1] 段丽芬[1] 王尚昆[2] 叶磊[1] 余伟[1] 张艺 

机构地区：[1]昆明市儿童医院癫痫中心,昆明650000 [2]昆明市儿童医院神经电生理中心,昆明650000

出　　处：《癫痫杂志》2024年第1期88-92,共5页Journal of Epilepsy

基　　金：昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011);云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心对外开放研究基金(2022-ETYY-YJ-07)。

摘　　要：3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。

关 键 词：3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 丝氨酸 婴儿癫痫性痉挛综合征 发育性癫痫性脑病 小头畸形 PHGDH基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]