LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例  

A case report of genetic transmission blocking in a LMNA-related cardiomyopathy

作　　者：赵晓燕[1] 王丹[1] 王楚楚 徐家伟[3] 杜文婷[1] 赵静[1] 郭雅丽 卢艳雨 毛云 李小威 王晓娟[4] 郭艺红[3] 李凌[1] 董建增[1] Zhao Xiaoyan;Wang Dan;Wang Chuchu;Xu Jiawei;Du Wenting;Zhao Jing;Guo Yali;Lu Yanyu;Mao Yun;Li Xiaowei;Wang Xiaojuan;Guo Yihong;Li Ling;Dong Jianzeng(Department of Cardiology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Bioinformatics,College of Life Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China;Reproductive Medicine Center,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Obstetrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院心血管内科,郑州450052 [2]郑州大学生命科学学院生物信息学系,郑州450000 [3]郑州大学第一附属医院生殖医学中心,郑州450052 [4]郑州大学第一附属医院产科,郑州450052

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第5期538-541,共4页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。

关 键 词：心肌病 LMNA基因突变 致病性变异 胚胎植入前遗传学检测 子代传递阻断 常染色体显性遗传 基因测序 心律失常 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]