SPTAN1基因突变所致伴中央颞区棘波的自限性癫痫患儿一例并文献复习  

作　　者：赵彤 陈芳[1] 

机构地区：[1]河北省儿童医院神经内一科,石家庄050031

出　　处：《癫痫杂志》2024年第3期278-280,共3页Journal of Epilepsy

摘　　要：SPTAN1基因位于染色体9q34.11,编码非红细胞αⅡ血影蛋白(non-erythrocyteαⅡ spectrin),该蛋白与β血影蛋白形成异源四聚体^([1]),对维持细胞膜骨架起重要作用,并对神经元突触形成、递质释放起到调节作用^([2]),其致病性变异可致翻译出的蛋白结构、功能发生变化,进一步影响大脑结构形成、发育进程,从而引发一系列神经系统疾病。

关 键 词：大脑结构 神经元突触 神经系统疾病 癫痫患儿 血影蛋白 基因突变 致病性变异 递质释放 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]