甲基丙二酸血症患者人工耳蜗植入1例  

作　　者：牛慧慧 许智华[1] 陈大艳 

机构地区：[1]山西省儿童医院(妇幼保健院)耳鼻咽喉科,030000 [2]山西白求恩医院(山西医学科学院)综合内科

出　　处：《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2025年第2期132-134,共3页Chinese Journal of Otorhinolaryngology in Integrative Medicine

摘　　要：甲基丙二酸血症(MMA)一般也称作甲基丙二酸尿症,其主要是甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或者是其辅酶钴胺素代谢缺陷造成,基于酶缺陷类型能够将MMA划分成两个大类,一个是MCM缺陷型(MUT型),另一个则是维生素B_(12)代谢障碍型(cbl型)^([1])。根据是否伴有同型半胱氨酸增高,分为单纯型MMA和合并型MMA。针对欧美国家而言,MMA发病率目前是1/29000~1/61000之间^([2]),而在我国台湾MMA发病率目前是1/86000^([3])。

关 键 词：甲基丙二酸血症 人工耳蜗植入 MCM缺陷型 维生素B_代谢障碍型 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]