甲基丙二酸血症患儿眼病临床分析  

作　　者：李育霖 孙萌 慕佳霖 李盼盼 王晶鋆 邹卉[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,250001

出　　处：《国际儿科学杂志》2025年第2期132-135,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：济南市卫生健康委员会科技发展计划项目(2023-2-116);济南市科技局临床医学科技创新计划(202225012)。

摘　　要：目的研究甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿合并眼病的情况,探讨其发生的相关因素。方法收集在济南市妇幼保健院2012年1月1日至2024年1月31日定期随访且完善眼科检查的94例MMA患儿资料,根据是否合并眼病分为2组,合并眼病为A组(43例),无眼病为B组(51例)。分析A组合并眼病的类型,总结两组患儿基因变异类型及热点变异,比较两组患儿开始治疗的时间、治疗前是否已发病、血同型半胱氨酸、蛋氨酸及尿甲基丙二酸水平之间的差异。结果 A组中合并眼球震颤32例(74.42%)、斜视21例(48.84%)、黄斑病变20例(46.51%)、视神经萎缩2例(4.65%),其中黄斑病变20例中18例合并眼球震颤或斜视。A组热点变异为MMACHC基因c.609G>A(22.22%)、c.658_(6)60delAAG(17.28%)、c.567dupT(14.81%)、656_(6)58del(11.11%)、c.217C>T(4.94%)、c.80A>G(4.94%)。A组中未发现携带MMACHC基因c.482G>A变异。B组的热点变异为MMACHC基因c.609G>A(44.55%)、c.80A>G(10.89%)、c.658_(6)60delAAG(9.9%)、c.482G>A(6.93%)、c.656_(6)58del(2.97%)、c.217C>T(2.97%)。B组中仅1例携带MMACHC基因c.567dupT变异(0.99%)。A组出现眼病的年龄中位数为1岁(3 d~9岁)。A、B两组比较,治疗前发病情况的差异具有统计学意义(χ^(2)=7.409,P<0.05);血同型半胱氨酸水平差异具有统计学意义(t=3.304,P<0.05);开始治疗时间差异无统计学意义(Z=-1.246,P>0.05);尿甲基丙二酸水平差异无统计学意义(Z=-0.075,P>0.05);血蛋氨酸水平差异无统计学意义(t=-0.627,P>0.05)。结论眼病是MMA患儿常见的并发症,主要见于MMACHC基因变异患儿,表现为眼球震颤、斜视、黄斑病变、视神经萎缩,以眼球震颤最常见。治疗前已发病或合并高水平同型半胱氨酸的患儿更容易出现眼病。MMACHC基因c.567dupT变异可能与眼病相关,携带c.482G>A变异可能不易发生眼病。

关 键 词：甲基丙二酸血症 并发症 眼病 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]