腹膜透析治疗新生儿甲基丙二酸血症致严重高氨血症1例  

A case of severe hyperammonaemia due to methylmalonic acidemia in a newborn baby treated with peritoneal dialysis

作　　者：王彩君 陈蒙蒙 曹孟宸 张晓媛 赵艳梅[1] 李蕊[1] 康文清[1] Wang Caijun;Chen Mengmeng;Cao Mengchen;Zhang Xiaoyuan;Zhao Yanmei;Li Rui;Kang Wenqing(Neonatal Intensive Care Unit,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children's Hospital Zhengzhou Children's Hospital,Zhengzhou 450018,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院新生儿重症监护室,郑州450018

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期178-179,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例由甲基丙二酸血症导致罕见血氨异常增高达8 770.3 μmol/L的新生儿, 入院后及时行腹膜透析, 同时给予机械通气、纠酸、药物降血氨、抗感染、禁食补充热量等对症支持治疗, 腹膜透析后67 h血氨降至正常, 病情好转出院。

关 键 词：甲基丙二酸血症 高氨血症 腹膜透析 MUT基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]