高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例  

作　　者：孙萌 马雪 张会婷 宋金青[1] 金颖[1] 李梦秋 董慧[1] 张尧[1] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,济南250000

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第6期435-439,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2700900)。

摘　　要：1临床资料患儿,女,G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d,左侧肢体运动障碍7 h,伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差,曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术",6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳,情绪不稳,爱发脾气,小便气味明显。家族史无特殊,父母非近亲婚配,父亲身高178 cm,母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm,体重33 kg,头围54.6 cm,神志清楚,呼吸平稳,心肺腹无异常,脊柱外观无畸形,左上、下肢肌力2级,右上、下肢肌力正常,肌张力未见异常,双侧膝腱反射未引出,左侧巴氏征阳性,右侧阴性,布氏征、克氏征均阴性。

关 键 词：巴氏征阳性 晶状体脱位 情绪不稳 膝腱反射 脏器损害 克氏征 布氏征 近亲婚配 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]