基因病

作品数：244被引量：395H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：金帆孔祥东乔杰蒋宇林潘虹更多>>
相关机构：中南大学浙江大学医学院附属妇产科医院中国人民解放军总医院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金云南省科技厅科研基金福建省自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...
关键词：聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测 
单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期440-445,共6页黄爽 曹莉园 刘莎 刘海朋 李越 罗媛 魏祥 周琳 祝茜 刘洪倩 
“十四五”国家重点研发计划(2022YFC2703400,2023YFC2705605);四川省科技厅重点研发计划项目(2024YFFK0266);成都市科技局重点研发项目-技术创新研发项目(2024-YF05-00627-SN)。
目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、...
关键词：产前诊断 携带者筛查 孕期 同步筛查 高风险夫妻 
新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用
《中华医学杂志》2025年第6期411-415,共5页袁永一 李晓鸽 戴朴 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82271185);北京市自然科学基金(7242137)。
胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需...
关键词：产前诊断 无创产前检测 胎儿有核红细胞 单基因病 
妊娠合并成骨不全临床分析
《中华妇产科杂志》2025年第1期52-55,共4页王清 杨雪 宋健 谢翠 徐蕾 覃颖 黄娟 侯延庆 王洁 吴婷 
目的探讨妊娠合并成骨不全孕妇的围产期多学科管理模式,包括分娩方式、麻醉方式及围手术期管理。方法收集2023年10月至2024年6月于香港大学深圳医院诊治的3例妊娠合并成骨不全患者的临床资料,包括一般情况、发生时间、临床症状、辅助检...
关键词：单基因病 围手术期管理 生殖医学中心 产前检查 母儿结局 成骨不全 妊娠合并 围产期 
单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识
《中华妇产科杂志》2024年第12期899-909,共11页中国遗传学会遗传咨询分会 中国医师协会医学遗传医师分会生殖遗传学组 出生缺陷防控协同创新共同体 胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识编写组 高媛 颜军昊 
国家重点研发计划(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500);山东省重点研发计划(2023CXPT010,2023ZLGX02)。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展,将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段...
关键词：遗传学检测 单基因病 遗传咨询 植入前 专家共识 辅助生殖技术 禁忌证 伦理原则 
单基因病无创产前筛查的研究进展
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第12期005-008,共4页何素娜 周俏苗 
产前筛查是预防出生缺陷的重要手段,遗传性疾病是出生缺陷的主要原因之一,其中单基因病种类多,病情复杂,少数有效治疗手段,且费用高昂,预后差,出生前进行产前诊断是预防单基因病及尽快进行临床干预的主要方法。近年来,产前检测已转向非...
关键词：出生缺陷 单基因病 胎儿游离DNA 无创产前筛查 
全选清除导出
共25页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部