李东晓

作品数：32被引量：159H指数：8
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：突变基因突变分析甲基丙二酸尿症基因新突变患儿更多>>
发文领域：医药卫生农业科学理学化学工程更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《山西医科大学学报》《临床儿科杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划北京市重点实验室更多>>
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先天性失氯性腹泻1例并文献复习被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2019年第11期862-865,共4页李妍涵 金颖 刘怡 康路路 宋金青 董慧 李东晓 李梦秋 杨艳玲 
国家重点研发计划(十三五计划)(2017YFC1001700).
目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料,采用Sanger测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果患儿,女,因母亲孕期...
关键词：先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因 腹泻 
遗传性低镁血症继发低钙血症2例及4个TRPM6基因新突变被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2019年第8期582-586,共5页张尧 刘怡 康路路 李东晓 吴晔 杨艳玲 张月华 
国家自然科学基金(81471097);国家重点研发计划(2017YFC1001704).
目的探讨遗传性低镁血症继发低钙血症的临床、生化、影像及TRPM6基因突变特点。方法 2例于2014年至2016年就诊于北京大学第一医院来自不同家系的男童,分别于9岁、1岁2个月时因"癫痫、发育落后"入院,通过临床调查、生化代谢分析、影像进...
关键词：低镁血症 低钙血症 TRPM6基因 癫痫 遗传代谢病 
上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状被引量：10
《中国当代儿科杂志》2018年第11期944-949,共6页丰利芳 陈晓红 李东晓 李溪远 宋金青 金颖 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2017YFC1001704);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复...
关键词：尼美舒利 上呼吸道感染 瑞氏综合征 口服 患儿 北京大学第一医院 呼吸心跳骤停 症状 
一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1550-1553,共4页董慧 李东晓 刘怡 莫若 金颖 宋金青 张尧 杨艳玲 
国家科技支撑计划课题（2015BAl09803）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）;北京大学第一医院科研基金资助课题（2017QN01）
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN）为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因“间断抽...
关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症 神经变性病 溶酶体贮积症 MFSD8基因 
酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2018年第6期462-464,共3页张尧 李东晓 刘怡 金颖 宋金青 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;国家重点研发计划（2017YFC1001704）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）
目的研究酪氨酸羟化酶（TH）缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿（男童3例，女童2例），对患儿临床表现、实验室...
关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力不全 多巴反应性肌张力不全 多巴丝肼 
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2018年第1期62-64,共3页宋金青 赵津京 李东晓 李溪远 金颖 刘怡 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（Z141107004414036）
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦...
关键词：3-甲基戊烯二酸尿症 MEGDEL综合征 SERACl基因 LEIGH综合征 
甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告被引量：7
《临床儿科杂志》2018年第1期57-60,共4页马艳艳 李东晓 李溪远 宋金青 刘玉鹏 丁圆 杨艳玲 
国家自然科学基金(No.81471097);国家自然科学青年基金(No.81400939);青海省应用基础研究(No.2016-ZJ-730)
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1...
关键词：甲硫氨酸 甲硫氨酸腺苷转移酶 高甲硫氨酸血症 遗传代谢病 
儿童胱氨酸尿症临床及基因分析被引量：2
《临床儿科杂志》2017年第12期894-897,共4页马艳艳 肖海雪 刘玉鹏 袁馥梅 李东晓 宋金青 李溪远 丁圆 杨艳玲 
国家自然科学基金(No.81471097);国家自然科学青年基金(No.30872794);青海省应用基础研究项目(No.2016-ZJ-730)
目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因...
关键词：肾结石 胱氨酸尿症 氨基酸 遗传代谢病 
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告被引量：3
《临床儿科杂志》2017年第11期810-814,共5页陆相朋 李东晓 段凤阳 李华伟 姚献花 马丙祥 秦亚萍 杨艳玲 郑宏 
十二五国家科技支撑计划课题(No.2012BAl09804);国家自然科学基金项目(No.81471097)
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌...
关键词：线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 脑肌病 发育迟缓 甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因 
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其删基因新突变被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1587-1589,共3页董慧 李东晓 丁圆 金颖 宋金青 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;国家科技支撑计划项目（2015BAI13809）
目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预...
关键词：果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 果糖 低血糖脑病 
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