神经变性病

作品数：196被引量：472H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：薛启蓂陈生弟黄金莎陈彪肖勤更多>>
相关机构：首都医科大学宣武医院华中科技大学北京协和医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第3期199-203,210,共6页赵培伟 张蕾 孟庆杰 何学莲 
湖北省自然科学基金项目(No.2023AFB893)。
目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 全外显子测序 临床表型 儿童 
睡眠障碍与神经变性病
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第6期432-435,440,共5页寇梁 夏昀 王涛 
国家自然科学基金项目(82171424,82101338)。
睡眠是非常重要的基本生命活动之一,调节机体的多个方面,如细胞功能、机体活动,以及疾病的发生与进程。睡眠障碍常常在神经变性病如帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的早期阶段出现,并可能伴随疾病...
关键词：睡眠障碍 神经变性 帕金森病 阿尔茨海默病 
ADPRS基因相关应激诱发的儿童神经变性病伴共济失调和癫痫综合征1例
《中华神经科杂志》2024年第12期1362-1366,共5页龙莎莎 张敏 王艺 
报道ADPRS基因相关应激诱发的儿童神经变性病伴共济失调和癫痫综合征1例。患儿于反复上呼吸道感染后出现发作性共济失调,表现为步态不稳、走路姿势异常,且伴随共济失调发作次数增加出现运动能力及认知倒退。急性期予丙种球蛋白治疗可短...
关键词：步态不稳 感染 应激 发作性共济失调 ADPRS基因 
神经酸及其在神经系统疾病治疗中的应用
《中国实用儿科杂志》2024年第10期726-730,共5页王宁 陈显扬 王朝东 
神经酸最早在哺乳动物的神经组织中被发现,并因此而得名。近年来,神经酸因其在神经系统发育和疾病防治中的独特作用,受到了国内外神经生物学和营养学专家的广泛关注。神经酸是一种超长链单不饱和脂肪酸,是人类大脑复合脂质中的主要成分...
关键词：神经酸 神经变性病 中枢神经系统脱髓鞘疾病 脑血管疾病 不饱和脂肪酸 
《转化神经变性病病(英文版)》陈生弟:搭建开放学术交流平台 助力中国医学走向世界
《中国期刊年鉴》2023年第1期313-314,共2页《转化神经变性病(英文版)》主编 
科技强国建设离不开一流科技期刊的支撑。随着我国科技创新步伐不断加快,打造与之相匹配的具有国际影响力的科技期刊,成为中国科技界面临的重要课题2019年,中国科协等七部门共同启动实施“中国科技期刊卓越行动计划”,选22种领军期刊、2...
关键词：办刊经验 期刊学术质量 重点期刊 中国科协 学术交流平台 中国科技期刊 科技强国 中国科技界 
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1389-1397,共9页谢曼青 袁晶 郝红琳 毛晨晖 戴毅 郭毅 王含 万新华 
国家自然科学基金面上项目(82171255)。
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男...
关键词：帕金森综合征 PLA2G6基因 脑组织铁沉积神经变性病 脑深部电刺激术 
帕金森病与帕金森综合征多模态MRI研究
《中华放射学杂志》2023年第8期941-942,共2页李英美 范国光 
专家引言:吉林大学附属第一医院张惠茅教授指出探究神经退行性疾病的发生机制,特别是探究其早期影像学标志物与鉴别诊断指标对临床精准诊疗具有重要意义。范国光教授团队对帕金森病(Parkinson disease,PD)及帕金森综合征围绕运动症状、...
关键词：帕金森综合征 病理生理机制 运动症状 形态学改变 神经变性病 帕金森病 神经退行性疾病 脑功能 
脊髓性肌萎缩症临床实践指南被引量：11
《中国循证儿科杂志》2023年第1期1-12,共12页脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 
复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059);复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角 
鞘脂代谢关键酶丝氨酸棕榈酰转移酶的结构、功能及其相关疾病被引量：1
《中国生物化学与分子生物学报》2023年第2期165-173,共9页赵亚楠 陈成 
北京亦城合作发展基金会(No.YJXJ-JZ-2021-0014-08)资助。
鞘脂(sphingolipids)是生物细胞中最主要的膜脂之一,同时也作为信号分子介导细胞生长、增殖、迁移及死亡等重要的生理反应,异常鞘脂代谢经常与心血管疾病、糖尿病、癌症、神经变性病以及自身免疫性疾病等相关。丝氨酸棕榈酰转移酶(serin...
关键词：鞘脂代谢 丝氨酸棕榈酰转移酶 神经变性病 
RBD与α突触核蛋白相关神经变性病的研究进展被引量：2
《齐齐哈尔医学院学报》2022年第23期2268-2273,共6页刘凯 苏燕 许力 时鹏 骆嵩 屈洪党 
中匈科学合作基金-青年学者计划(20190629);蚌埠市社会科学规划项目(BB22B045)。
快速眼动睡眠行为障碍(RBD)是以梦境行为演绎和骨骼肌失迟缓为特征性表现的睡眠异常,其病理生理机制可能与背外侧核下部(SLD)和延髓腹内侧核(VMM)构成的快速眼动睡眠核心环路的破坏有关。近年来RBD被报道与神经变性疾病,特别是α突触核...
关键词：REM睡眠行为障碍 帕金森病 路易体痴呆 多系统萎缩 生物标记 
全选清除导出
共20页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部