脊髓性肌萎缩症临床实践指南  

作　　者：脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖[2] 王艺 

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院神经内科 [3]复旦大学附属儿科医院神经内科

出　　处：《中国循证儿科杂志》2023年第1期1-12,共12页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059);复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2,3]。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]