发作性共济失调

作品数：20被引量：23H指数：2
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ADPRS基因相关应激诱发的儿童神经变性病伴共济失调和癫痫综合征1例
《中华神经科杂志》2024年第12期1362-1366,共5页龙莎莎 张敏 王艺 
报道ADPRS基因相关应激诱发的儿童神经变性病伴共济失调和癫痫综合征1例。患儿于反复上呼吸道感染后出现发作性共济失调,表现为步态不稳、走路姿势异常,且伴随共济失调发作次数增加出现运动能力及认知倒退。急性期予丙种球蛋白治疗可短...
关键词：步态不稳 感染 应激 发作性共济失调 ADPRS基因 
TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
《脑与神经疾病杂志》2022年第8期481-485,共5页李宝广 吴文娟 刘学芳 王丽辉 王薇 
河北省医学科学研究课题计划(20211377)。
目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病...
关键词：TBC1D24基因 癫痫 共济失调 小脑萎缩 
CACNA1A基因相关神经系统疾病谱研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2022年第10期787-790,共4页刘明 丁昌红 
国家自然科学基金(82001791)。
CACNA1A基因编码电压门控钙通道的孔道形成蛋白, 在中枢神经系统具有重要功能, 该基因突变可导致多种神经系统疾病, 包括家族性偏瘫型偏头痛1型、脊髓小脑共济失调6型、发作性共济失调2型和婴儿早发癫痫性脑病42型, 少数患者可见上述表...
关键词：偏瘫型偏头痛 脊髓小脑共济失调 发作性共济失调 癫痫性脑病 
以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
《广西医学》2022年第1期109-112,共4页于程 阮毅燕 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 
广西重点研发计划(桂科AB17195011);广西医疗卫生重点学科项目。
目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中...
关键词：电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告 
复方妥英麻黄茶碱片致发作性共济失调1例并文献复习被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第9期791-793,共3页王展 魏娜 王雪梅 冯涛 
国家重点研发计划(重大慢性非传染性疾病防控研究专项,帕金森病治疗新方法和新技术研究)(No.2017YFC1310203);国家自然科学基金资助项目(No.81771367)。
复方妥英麻黄茶碱片是一种含有苯妥英钠的治疗哮喘的非处方药物,因其价格便宜、疗效显著、容易获得,被基层医院广泛使用。但患者因使用剂量不当容易导致苯妥英钠中毒,从而出现共济失调等神经系统症状。本文报告了1例间断服用复方妥英麻...
关键词：发作性 共济失调 苯妥英钠 中毒 
1型发作性共济失调及其相关基因研究进展
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2019年第1期68-72,共5页姚远 李双庆 
1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较...
关键词：发作性共济失调 基因 突变 Kv1.1钾通道 临床表现 治疗 
CACNA1A基因突变导致发作性共济失调合并认知功能障碍1例家系报道被引量：2
《解放军医学杂志》2018年第7期628-630,共3页武强 严华 杨柳 王伟莉 舒雯 欧冬梅 
发作性共济失调（episodic ataxia,EA）是一种罕见的常染色体显性遗传病,近年来的基因连锁分析发现此类疾病是由于编码离子通道的基因突变所致。根据临床表现及基因定位EA可分为4型,其中,EA2型又称发作性共济失调伴眼球震颤（episodic a...
关键词：共济失调 CACNA1A 认知障碍 猝死 
发作性共济失调一例及文献复习被引量：1
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2018年第2期147-150,共4页郭荣静 常婷 刘煜 林宏 
发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等。1946年Parker首次报道了11例发作性共济失调患者,依据基因定位和...
关键词：发作性共济失调 
发作性共济失调2型临床报告并文献复习被引量：2
《临床误诊误治》2016年第B06期14-16,共3页李海燕 刘英北 杨陈丽 李斐 
目的探讨发作性共济失调2型的发病机制、临床表现和治疗效果。方法对发作性共济失调2型1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因发作性头晕3年,再发加重2个月入院。3年前于妊娠7个月时无明显原因突然出现头晕、站立不稳,持续1 h后自行...
关键词：发作性共济失调 眼震 病理性 乙酰唑胺 
发作性共济失调一例
《中华神经科杂志》2010年第8期554-554,共1页张青山 黄颖 崔晓 
发作性共济失调（EA）是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。我们对1例EA患者报道如下。
关键词：发作性共济失调 常染色体显性遗传病 神经功能异常 小脑功能障碍 主要表现 进行性 自限性 
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