CACNA1A基因突变导致发作性共济失调合并认知功能障碍1例家系报道  

作　　者：武强 严华 杨柳 王伟莉 舒雯 欧冬梅 

机构地区：[1]解放军武汉总医院神经内科,武汉430070 [2]解放军武汉总医院骨科,武汉430070

出　　处：《解放军医学杂志》2018年第7期628-630,共3页Medical Journal of Chinese People's Liberation Army

摘　　要：发作性共济失调（episodic ataxia,EA）是一种罕见的常染色体显性遗传病,近年来的基因连锁分析发现此类疾病是由于编码离子通道的基因突变所致。根据临床表现及基因定位EA可分为4型,其中,EA2型又称发作性共济失调伴眼球震颤（episodic ataxia,nystagmus-associated）,或乙酰唑胺反应型周期性共济失调（acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar 2 ataxia,APCA）,特征性表现为间歇性共济失调、构音障碍以及眩晕等。发作间期可见凝视诱发眼震.

关 键 词：共济失调 CACNA1A 认知障碍 猝死 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学] R749.1[医药卫生—临床医学]