发作性共济失调2型临床报告并文献复习  

作　　者：李海燕 刘英北 杨陈丽 李斐[2] 

机构地区：[1]青岛市中心医院神经内科,山东青岛266042 [2]上海长征医院神经内科,上海200000

出　　处：《临床误诊误治》2016年第B06期14-16,共3页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：目的探讨发作性共济失调2型的发病机制、临床表现和治疗效果。方法对发作性共济失调2型1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因发作性头晕3年,再发加重2个月入院。3年前于妊娠7个月时无明显原因突然出现头晕、站立不稳,持续1 h后自行缓解,每日或隔几日即发作1次,症状缓解期患者可正常生活,约1个月后上述症状完全消失。曾在外院查脑MRI、脑电图、前庭功能、甲状腺功能、免疫学指标等均正常,按头晕待查给予甲磺酸倍他司汀、前列地尔、地塞米松等药物治疗均无明显效果。此后症状每年发作,发作情况同前。2个月前眩晕及站立不稳再次发作并加重,入我院。有偏头痛病史,幼年时及母亲均有晕车史,舅舅确诊患有梅尼埃病。症状发作时查体可见自发上极向左耳的纯旋转性眼震,Romberg征不能完成;发作间期查体无自发眼震及凝视诱发眼震,Romberg征正常。予醋甲唑胺治疗后4 d未发作眩晕,确诊为发作性共济失调2型。结论发作性共济失调2型是常染色体显性遗传的离子通道病,特征性表现为间歇性共济失调,发作间期可见凝视诱发眼震,有典型临床表现和家族史可诊断,散发病例可根据试验性药物治疗得到诊断,碳酸酐酶抑制剂治疗效果显著。

关 键 词：发作性共济失调 眼震 病理性 乙酰唑胺 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]