以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习  

KCNA1 gene mutation-caused infant episodic ataxia type 1 with initial symptom of epilepsy:one case report and literature review

作　　者：于程 阮毅燕[1] 冯军坛[1] 陈瑜毅[1] 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 YU Cheng;RUAN Yi-yan;FENG Jun-tan

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科,广西儿科疾病临床医学研究中心,南宁市530000

出　　处：《广西医学》2022年第1期109-112,共4页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西重点研发计划(桂科AB17195011);广西医疗卫生重点学科项目。

摘　　要：目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。

关 键 词：电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学] R394.112[医药卫生—临床医学]