阮毅燕

作品数：35被引量：147H指数：7
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供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题：儿童婴幼儿癫痫基因突变细胞免疫功能更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《广东医学》《心血管康复医学杂志》更多>>
所获基金：广西医药卫生科学研究基金广西卫生厅科研项目广西科技计划项目广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析被引量：1
《中国临床新医学》2024年第8期907-912,共6页阮毅燕 陈瑜毅 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 
广西科技计划项目(编号:桂科AB17195011,桂科AD22035121);广西医疗卫生重点学科项目。
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1...
关键词：富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点 
癫痫患儿治疗后认知功能的影响因素被引量：2
《广西医学》2022年第5期469-473,共5页黄雪林 陈晓兰 阮毅燕 韩蕴丽 
广西科技计划(桂科AB17195011);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20180087)。
目的分析癫痫患儿治疗后认知功能的影响因素。方法回顾性分析1个月至6岁的97例癫痫患儿(确诊时Gesell发育量表评分正常)的临床资料。根据治疗12个月后Gesell发育量表评分将患儿分为观察组(Gesell发育量表评分异常,n=37)和对照组(Gesell...
关键词：癫痫 儿童 认知功能 GESELL发育量表 影响因素 
以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
《广西医学》2022年第1期109-112,共4页于程 阮毅燕 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 
广西重点研发计划(桂科AB17195011);广西医疗卫生重点学科项目。
目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中...
关键词：电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告 
结节性硬化症基因型与临床表型的关系被引量：1
《广西医学》2021年第12期1423-1426,共4页赵青青 阮毅燕 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 
广西科技计划(桂科AB17195011);广西医药卫生科研课题(Z20190143)。
目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系。方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果24例患儿(100%)均有癫痫发作,23例(95.83%)存在皮肤损害,5例(20.83%)存在心脏...
关键词：结节性硬化症 基因型 临床表型 相关性 儿童 
儿童结节性硬化症伴癫痫发作71例临床分析被引量：3
《中国医药导报》2020年第20期107-110,共4页赵青青 韩蕴丽 阮毅燕 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 
广西科技计划项目(桂科AB17195011);广西壮族自治区自筹经费课题(Z20170781)。
目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助...
关键词：儿童 结节性硬化症 癫痫 临床特点 治疗 
儿童大动脉炎合并脑梗死1例报道并文献复习被引量：1
《中国现代药物应用》2019年第23期209-210,共2页赵青青 阮毅燕 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 
大动脉炎(Takayasu arteritis, TA)是一种慢性进行性非特异性炎症,主要累及主动脉及其分支,年轻女性为主要发患儿群,国外资料患病率为2.6/1000000,病因迄今不明,可能与遗传、感染后免疫、内分泌等因素有关[1]。目前成人大动脉炎的报道...
关键词：大动脉炎 非特异性炎症 脑梗死 
促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果被引量：7
《广西医学》2019年第16期2031-2034,共4页陈殷 阮毅燕 陈瑜毅 冯军坛 黄雪林 王金秋 
广西医药卫生科研课题(Z20170781)
目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(k...
关键词：婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 临床疗效 脑电图疗效 剂量 疗程 
母亲感染人类免疫缺陷病毒婴幼儿出生体格发育及免疫功能分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2019年第5期364-367,共4页韦秋芬 潘新年 阮毅燕 丘小霞 孙佩珠 郭小芳 余尚阳 
广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(S201309-01);广西壮族自治区卫生厅重点课题(重2012022).
目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)感染母亲所生非HIV感染婴幼儿出生时的体格发育及免疫功能。方法选择2008年1月至2011年11月广西地区297例HIV感染母亲所生婴幼儿为研究对象(观察组),研究对象根据是否HIV感染进一步分为HIV感染组和非HIV...
关键词：获得性免疫缺陷综合征 淋巴细胞亚群 体液免疫 儿童 
Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
《临床儿科杂志》2018年第8期605-608,共4页陈殷 阮毅燕 王金秋 
广西科研重点研发计划项目(No.桂科AB17195011);广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(No.Z20170781)
目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源...
关键词：Andermann综合征 SLC12A6基因 钾/氯协同转运蛋白3 
益生菌对免疫性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能的影响被引量：6
《广东医学》2017年第22期3518-3519,3523,共3页阮毅燕 林子惠 唐文珏 冯军坛 胡雪桦 谢翠玲 刘敏成 
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心合生元母婴营养与健康研究项目(编号:2013FY015)
目的探讨益生菌对免疫性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的影响及其临床意义。方法采用前瞻性随机双盲安慰剂对照临床研究方法,将在我院儿科住院的60例ITP患儿分为治疗组及安慰剂组,两组均在常规治疗基础上加服益生菌或安慰剂治...
关键词：血小板减少性紫癜 儿童 细胞免疫 淋巴细胞亚群 细胞因子 益生菌 
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