戴毅

作品数：92被引量：1279H指数：21
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：子宫内膜异位症内异症深部浸润型子宫内膜异位症子宫腺肌病脊髓性肌萎缩症更多>>
发文领域：医药卫生文化科学农业科学理学更多>>
发文期刊：《中国临床医生杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《现代妇产科进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家公益性行业科研专项北京市科委科研基金更多>>
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青少年成人脊髓性肌萎缩症高危人群快速识别方法的探索与展望
《罕见病研究》2024年第3期288-294,共7页赵玉英 朱雯华 戴毅 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-002)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,患者临床异质性较大。根据病情轻重和进展速度共分为5型。近年来随着多学科综合管理的推广和疾病修正治疗药物的应用,SMA患者的预后已明显改善,更多患者进入青少年及成人期。不同类型...
关键词：脊髓性肌萎缩症 青少年 成人 高危人群 早期识别 早诊早治 
线粒体DNA耗竭综合征7型的多学科诊疗一例
《罕见病研究》2024年第3期329-334,共6页宋雯洁 樊悦 李旭 刘雅萍 戴毅 刘兴荣 冯逢 陈晓巍 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。
一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院。基因检测提示TWNK基因c.1186C>T(p.P396S)和c.1357C>T (p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型)可...
关键词：线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型) TWNK基因 感音神经性听力下降 共济失调 
女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例病例分析被引量：1
《中华妇产科杂志》2024年第5期346-352,共7页苏思 鲍欣淼 王姝 陈娜 刘珠凤 孙大为 冷金花 樊庆泊 史宏晖 孙智晶 陈娟 刘海元 于昕 张俊吉 戴毅 郎景和 朱兰 
国家自然科学基金(82271656);国家重点研发计划(2021YFC2701301);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-C&T-A-008)。
目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形...
关键词：畸形 多发性 生殖器 女(雌)性 泌尿生殖系统畸形 肌肉骨骼畸形 
育龄期女性卵巢子宫内膜异位囊肿手术相关问题被引量：1
《中国实用妇科与产科杂志》2024年第5期493-496,共4页李晓燕 戴毅 
十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项:子宫内膜异位症国家级数据平台建设和综合防治策略研究(2022YFC2704000);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-pumch-B-085)。
卵巢子宫内膜异位囊肿(ovarian endometrio⁃ma,OMA)是子宫内膜异位症(简称内异症)最常见的一种表现形式,占内异症的17%~44%。OMA常面临是否手术、何时手术以及如何手术三大临床问题。手术治疗OMA目的是消除异位病灶,为组织学评估提供足...
关键词：子宫内膜异位症 卵巢子宫内膜异位囊肿 
子宫肌壁间妊娠诊治中国专家共识(2024年版)被引量：1
《中国实用妇科与产科杂志》2024年第4期429-434,共6页中国医师协会微无创医学专业委员会 向阳 韩丽萍 郭瑞霞 彭铮 戴毅 张国楠 狄文 
“十四五”国家重点研发计划(2023YFC2705800)。
子宫肌壁间妊娠(intramural ectopic pregnancy,IMP)是一种罕见异位妊娠,虽然自然发生率低,但近年来随着辅助生殖技术、宫腔内手术等操作增加,该病的发病率有上升趋势。IMP是一种易漏诊误诊、危险性高的异位妊娠,若早期未及时诊断,可引...
关键词：子宫肌壁间妊娠 专家共识 诊断 治疗 
SPTLC2基因突变导致儿童型肌萎缩侧索硬化1例并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1355-1360,共6页杨洵哲 丁青云 刘明生 管宇宙 戴毅 崔丽英 
中国科学院战略性先导科技专项(XDB39040100);国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2022YFC2703104)。
目的报道1例由SPTLC2基因突变c.778G>A(p.Glu260Lys)导致的儿童型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点。方法在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1936例患者中,筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者,并收集先证者的临床资料、实验室检...
关键词：肌萎缩侧索硬化 儿童 丝氨酸-棕榈酰转移酶 SPTLC2基因 突变 
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1389-1397,共9页谢曼青 袁晶 郝红琳 毛晨晖 戴毅 郭毅 王含 万新华 
国家自然科学基金面上项目(82171255)。
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男...
关键词：帕金森综合征 PLA2G6基因 脑组织铁沉积神经变性病 脑深部电刺激术 
脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究
《中华神经科杂志》2023年第10期1112-1118,共7页张梦雨 王琳 杨英麦 乔雷 戴毅 郭毅 万新华 
国家重点研发计划(2018YFC1314704)。
目的总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点,探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基...
关键词：神经棘红细胞增多症 苍白球 脑深部电刺激 预后 基因型 表现型 
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南被引量：3
《罕见病研究》2023年第3期377-397,共21页中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组 戴毅 崔丽英 胡静 李梅 李晓青 李融融 陈伟 郭春岚 许婷婷 徐艳娇 俞凌燕 罗平 张波 杨洵哲 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-002,2022-PUMCH-B-014);本研究为中国医学科学院罕见病研究中心支持项目。
近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诊断 多学科管理 疾病修正治疗 
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南被引量：4
《罕见病研究》2023年第2期231-255,共25页中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组 戴毅 崔丽英 张光宇 罗金梅 肖毅 崔旭蕾 陈唯韫 沈建雄 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-002);中国医学科学院罕见病研究中心支持项目。
近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诊断 多学科管理 疾病修正治疗 
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