先天性失氯性腹泻1例并文献复习  

Case report of congenital chloride diarrhea and literature review

作　　者：李妍涵 金颖[2] 刘怡[2] 康路路 宋金青[2] 董慧[2] 李东晓[2] 李梦秋 杨艳玲[2] Li Yanhan;Jin Ying;Liu Yi;Kang Lulu;Song Jinqing;Dong Hui;Li Dongxiao;Li Mengqiu;Yang Yanling(Laboratory Animal Center,Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital Chinese Academy of Medical Sciences,Tianjin 300020,China;Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)实验动物中心,天津300020 [2]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第11期862-865,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(十三五计划)(2017YFC1001700).

摘　　要：目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料,采用Sanger测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果患儿,女,因母亲孕期羊水过多经剖宫产出生,于出生10d出现顽固性腹泻,止泻治疗后缓解不显著,1岁时因"体质量不增伴腹泻1年"就诊于北京大学第一医院儿科,血生化检查示低氯性代谢性碱中毒、低钾血症、低钠血症、高钙血症,符合CLD。SLC26A3基因分析发现c.358G>A(p.G120S)及c.634G>T(p.G212C)复合杂合突变,其中c.634G>T(p.G212C)为未报道的新突变。患儿经氯补充治疗、合理饮水后,电解质紊乱及生长发育情况改善,且患儿腹泻随年龄增长逐渐缓解。经文献复习,c.1631T>A(p.I544N)突变在已报道的中国CLD患儿中占4/14等位基因,故该突变在中国人群中较为常见。结论新生儿期出现顽固性腹泻、低氯性代谢性碱中毒及多种电解质紊乱要考虑CLD的可能,SLC26A3基因分析有助于确诊。

关 键 词：先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因 腹泻 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]