果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其删基因新突变  

One case with hypoglycemic encephalopathy caused by fructose - 1,6 - bisphosphatase deficiency and novel mutations on FBP1 gene

作　　者：董慧[1] 李东晓[1] 丁圆[1] 金颖[1] 宋金青[1] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1587-1589,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81471097）;国家科技支撑计划项目（2015BAI13809）

摘　　要：目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后。结果患儿，男，2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊。患儿发病前发育正常。1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛。1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次，伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害，为进食水果后或上呼吸道感染后发作，每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解。发作间期无异常。患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐，伴发热。当地医院发现低血糖（0.52～2.30 mmol/L），代谢性酸中毒，酮症，肝损害，脑水肿。经治疗后一般情况好转，仍间断抽搐，四肢痉挛型瘫痪。基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T〉A和c.755A〉T 2个突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。结论果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病，诊断困难，主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病，急性期补充葡萄糖溶液，多数预后良好。

关 键 词：果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 果糖 低血糖脑病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]