脑肌病

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慢性进行性眼外肌瘫痪产妇麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第2期223-224,共2页黄强 朱旭 杜静 谢云鹏 
产妇,25岁,156 cm, 65 kg, 因“停经39周余”入院。产妇9年前因双眼睑下垂、不能耐受疲劳在外院就诊,行病理学检测,提示为线粒体脑肌病。1年前基因检测结果:线粒体基因组chrM(NC-0129201)结构单重缺失(m.8469-13447缺失),确诊为“慢性...
关键词：线粒体脑肌病 眼睑下垂 麻醉管理 慢性进行性眼外肌瘫痪 病理学检测 基因检测 线粒体基因组 产妇 
反复精神障碍发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例
《神经疾病与精神卫生》2024年第12期905-908,共4页杨波 胡文婷 胡晓丽 吴林 时丽丽 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,可导致多系统受累,临床表现各异^([1])。首发精神症状较少见,...
关键词：精神障碍 高乳酸血症 线粒体脑肌病 卒中样发作 诊断 治疗 
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告
《现代实用医学》2024年第12期1664-1667,F0003,共5页李红玉 龙丹 
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌...
关键词：线粒体脑肌病 线粒体结构 高乳酸血症 遗传代谢性疾病 漏诊误诊 基因突变 MELAS 功能障碍 
成人Leigh-MELAS叠加综合征1例
《医学影像学杂志》2024年第11期174-174,共1页韩鑫 刘敏 卢洁 
患者男,30岁。因“左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余”入院。患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH综合征 磁共振成像 
人线粒体tRNA修饰与疾病
《中国细胞生物学学报》2024年第9期1623-1634,共12页张勇 周小龙 
国家重点研发计划(批准号:2021YFA1300800);中国科学院战略先导B项目(批准号:XDB0570000);中国科学院稳定支持基础研究领域青年团队计划(批准号:YSBR075)资助的课题;国家自然科学基金(批准号:32271300);上海市科学技术委员会项目(批准号:22ZR1481300和22JC1400503)。
人线粒体作为细胞中重要的能量工厂,拥有自己的基因组。线粒体基因组编码2种rRNA和22种tRNA,用于翻译产生13种氧化磷酸化复合物亚基。线粒体t RNA(mt-tRNA)作为接头分子携带特定氨基酸参与线粒体蛋白质合成。线粒体tRNA上含有18种转录...
关键词：线粒体 tRNA修饰 线粒体脑肌病 神经系统疾病 癌症 
线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿1例护理体会
《上海护理》2024年第8期74-76,共3页朱婷 顾莺 胡静 陶金好 沈伟杰 杨玉霞 
线粒体脑肌病是线粒体脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,引起三磷酸腺苷合成障碍,造成能量产生不足而出现的一组临床异质性的多系统疾病,常引起神经系统和骨骼肌的异常,临床表现复杂,包括...
关键词：线粒体脑肌病 呼吸衰竭 儿童 护理 
35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究
《中华内科杂志》2024年第7期674-679,共6页徐帅 璩龙杰 陈雪 朱晓蕾 牛丰南 
国家自然科学基金(81671113)。
目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉...
关键词：MELAS综合征 神经肌肉疾病 磁共振波谱学 DNA 线粒体 突变 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作并发抗利尿激素分泌不当综合征1例
《四川医学》2024年第7期811-814,共4页熊道学 姜建渝 向云凤 
1临床资料患儿,男,13岁5月,因“间断抽搐5年余,再发10+min”于2022年4月10日入院。患儿近5年反复抽搐发作,发作形式以单侧肢体抽动为主,间有全身强直阵挛发作,伴运动耐量下降,2017年完善肌肉活检及基因检测,诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸...
关键词：抗利尿激素分泌不当综合征 发作形式 抗癫痫药物 抽搐发作 单侧肢体 肌肉活检 奥卡西平 运动耐量 
血乳酸FGF21在儿童线粒体脑肌病诊断与疗效监测中作用及意义
《河北医学》2024年第7期1114-1120,共7页王左华 王惠萍 王春霞 张霞 聂文莎 郑宇霞 
昆明市卫生科技人才培养项目-医学科技学科后备人才培养计划,(编号:2023-SW(后备)-73);昆明市卫生科技人才培养项目医学技术中心建设项目,(编号:2022-SW(技术)-19)。
目的:分析血乳酸、纤维母细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体脑肌病(ME)诊断与疗效监测中作用及意义。方法:按照1∶1∶1选取2020年8月至2023年2月昆明市儿童医院收治的47例儿童ME患儿(ME组)、47例非线粒体病的肌肉病患儿(肌肉病组)及47...
关键词：血乳酸 纤维母细胞生长因子21 儿童 线粒体脑肌病 诊断 疗效监测 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略
《内科急危重症杂志》2024年第3期200-205,共6页林岩 纪坤乾 赵玉英 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH170)。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理...
关键词：线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中样发作 诊断 治疗 
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