云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- MELAS

MELAS: 作品数：128被引量：199H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王朝霞班瑞蒲传强迟兆富刘莉更多>>; 相关机构：北京大学第一医院山东大学复旦大学中国人民解放军总医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金湖北省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>

A rare case of MELAS syndrome caused by mitochondrial DNA m.3256C>T mutation in China: 《World Journal of Emergency Medicine》2025年第2期180-182,共3页Xiangxin Zheng Man Huang; Mitochondrial cytopathies are characterized by energy failure within the cellular system.These disorders exhibit a wide range of clinical presentations and are highly heterogeneous.The mitochondrial diseases include m...; 关键词：MELAS EPILEPSY clinical

以MELAS为表现的神经元核内包涵体病误诊分析: 《医学诊断》2025年第1期33-37,共5页吴建伟黄慧敏邵硕赵昊天; 济宁市重点研发计划项目(编号:2023YXNS117)。; 文章报道了一例MRI以皮层肿胀为表现的神经元核内包涵体病。患者男,56岁,因精神异常和右侧肢体无力三天入院。左侧顶枕颞叶脑皮层肿胀,T1WI呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,T2-FLAIR呈高信号,DWI呈高信号,MRS示宽大Lac峰,增强扫描示左侧大脑...; 关键词：神经元核内包涵体病皮层肿胀磁共振成像基因检测

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告: 《现代实用医学》2024年第12期1664-1667,F0003,共5页李红玉龙丹; 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌...; 关键词：线粒体脑肌病线粒体结构高乳酸血症遗传代谢性疾病漏诊误诊基因突变 MELAS 功能障碍

成人Leigh-MELAS叠加综合征1例: 《医学影像学杂志》2024年第11期174-174,共1页韩鑫刘敏卢洁; 患者男,30岁。因“左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余”入院。患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫...; 关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH综合征磁共振成像

1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析: 《河南医学研究》2024年第20期3661-3667,共7页李苏一曹隽王清冰焦智慧任淑敏高旭权松霞张基伟刘静静陈义兵; 国家自然科学基金(U2004118);国家自然科学基金(81772643)。; 目的对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可...; 关键词：MELAS综合征线粒体病线粒体DNA 局灶节段性肾小球硬化癫痫高通量测序

Late-onset mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome with mitochondrial DNA 3243A>G mutation masquerading as autoimmune encephalitis:A case report: 《World Journal of Clinical Cases》2023年第14期3275-3281,共7页Jian-Wei Wang Xiao-Bo Yuan Hong-Fang Chen; Supported by the Science and Technology Plan of Jinhua City,No.2020-3-026。; BACKGROUND Here,we present a unique case of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)syndrome,which initially appeared to be autoimmune encephalitis and was ultimately confir...; 关键词：MELAS Mitochondrial DNA mutation ENCEPHALITIS Case report

以听力下降为首发症状的MELAS综合征1例: 《医学理论与实践》2022年第23期4070-4071,4091,共3页葛小旭杨海锋顾俊; 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]...; 关键词：线粒体脑肌病 MELAS 听力下降

ASL技術診斷線粒體腦病1例報告及文獻複習: 《镜湖医学》2022年第2期74-75,F0004,共3页彭靜嫻朱海珊柯曉北陳景南; 線粒體腦病,乳酸性酸中毒和中風樣發作綜合症(Mitochondrial Encephalomyopathy,Lactic Acidosis,and Stroke-like Episodes,MELAS)屬於影響多系統的一種疾病,多發生在兒童期,患者多於2歲~10歲期間發病,初期常見的臨床症狀包括有全身性...; 关键词：乳酸性酸中毒 MELAS 眼盲 MITOCHONDRIAL MYOPATHY

以癫痫首发的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS) 1例报道: 《临床医学进展》2022年第11期10829-10835,共7页孙晓雯于继徐车峰远李伟付庆喜李冬; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes, MELAS)是一种以脑和肌肉系统受累为突出特征的线粒体结构和功能异常导致的遗传性疾病。MELAS患者多表现为母...; 关键词：MELAS 癫痫基因检测

A3243G突变导致的MELAS病例报道1例: 《中国优生与遗传杂志》2022年第7期1237-1239,共3页李文静李其昌郭瑞友; 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征是一种罕见的临床代谢性疾病,线粒体A3243G突变是MELAS发生的主要原因。该综合征临床可表现为卒中样发作,癫痫发作,扩张型或肥厚型心肌病和糖尿病等。本文报道一例A3243G突变导致的MELA...; 关键词：MELAS综合征线粒体脑肌病 A3243突变

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