儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告  

作　　者：李红玉 龙丹 

机构地区：[1]自贡市第一人民医院,四川省自贡643000

出　　处：《现代实用医学》2024年第12期1664-1667,F0003,共5页Modern Practical Medicine

摘　　要：线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with hyperprolactinemia and stroke like attack syndrome,MELAS)是ME中最常见的一种类型,发病率约为1/6000,临床常因早期症状不典型而漏诊误诊[1]。

关 键 词：线粒体脑肌病 线粒体结构 高乳酸血症 遗传代谢性疾病 漏诊误诊 基因突变 MELAS 功能障碍 

分 类 号：R737.25[医药卫生—肿瘤]