胱氨酸尿症

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结石症家系的基因型和表型分析
《医药导报》2025年第4期589-595,共7页梁文沛 何永华 蒲金赟 马雪晴 邵盼盼 仇丽茹 
湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004);北京医学奖励基金会项目(YXJL-2023-0866-0329)。
目的通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行S...
关键词：肾结石 胆结石 胱氨酸尿症 SLC3A1基因 全外显子组测序 
胱氨酸尿症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变与药物研究进展
《泌尿外科杂志（电子版）》2024年第4期49-54,共6页田淑琳 刘薇 宋岩 
北京朝阳科技计划项目(CYSF2201)。
胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员9(solute carrier family 7 member 9,SLC7A9)两个基因突变导致。CSNU患者基因突变及基因分型一直备...
关键词：胱氨酸尿症 SLC3A1 SLC7A9 基因突变 基因型-表型相关性 
猫胱氨酸结石的病例报告
《中国兽医杂志》2024年第11期143-146,共4页胡瑭琦 刘玥 季玲西 袁占奎 
1只2岁的暹罗猫因排尿困难来本院就诊,通过实验室检查和影像学检查确诊为胱氨酸尿症和尿石症,手术治疗后进一步确诊为胱氨酸结石同时存在下泌尿道感染,基因检测确认患猫存在胱氨酸尿症突变基因。患猫于术后对症治疗和饮食管理后仍出现...
关键词：猫 下泌尿道疾病 胱氨酸尿症 胱氨酸结石 硫普罗宁 
胱氨酸尿症基因型和表型研究进展
《临床泌尿外科杂志》2024年第3期259-262,共4页赵振强 葛玉成 刘宇坤 何龙芝 王文营 
北京市医院管理中心临床技术创新项目(No:XMLX202101)。
胱氨酸尿症是由SLC3A1和SLC7A92个基因突变引起的一类少见遗传病。随着现代技术的不断发展和进步,对于胱氨酸尿症的诊断和治疗也在不断革新,关于其基因型、表型以及基因型和表型的关系也有了更进一步的认识;此外,基因编辑有可能通过修...
关键词：胱氨酸尿症 肾结石 基因型 表型 治疗 
胱氨酸结石诊疗新进展被引量：1
《临床泌尿外科杂志》2023年第7期557-561,共5页张国庆 印胡滨 朱鑫 欧阳洁 邹忠林 邓远忠 
胱氨酸尿症作为一种常染色体隐性遗传性疾病,是胱氨酸结石最常见的病因,具有发病时间早,进展快速的特点。部分病例早期即合并急性肾功能不全或衰竭。目前最新的检测方式包括衰减全反射-傅里叶变换红外光谱(ATR-FTIR)联合高效液相色谱结...
关键词：胱氨酸尿症 胱氨酸结石 
1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析
《内科理论与实践》2023年第3期146-151,共6页王子秋 倪莉燕 乔盼盼 谭陶然 谢静远 陈晓农 唐永华 王朝晖 
目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目...
关键词：胱氨酸尿症 肾结石 复合杂合 基因测序 能谱CT 
晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第16期1262-1264,共3页赵聪颖 花奕 张伟然 刘柳 盛国霞 徐璐 姜丽华 毛姗姗 江佩芳 高峰 袁哲锋 
对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系症状...
关键词：亚硫酸盐氧化酶 苍白球 肌张力障碍 发育倒退 SUOX基因 
胱氨酸尿症的发病机制和基因治疗前景被引量：4
《实用医院临床杂志》2020年第2期256-258,共3页王政昊 白云金 曹德宏 唐寅 王佳 魏武然 
四川省科技厅科研基金资助项目(编号:2018SZ0168)。
胱氨酸结石是一种遗传性疾病,近年其研究主要集中在监测胱氨酸结石活动性、基因表型和结晶形成干扰的研发等领域,但目前发病机制仍不完全清楚。本文就胱氨酸结石发病机制研究进展进行综述,同时重点探讨基因治疗前景。
关键词：胱氨酸结石 发病机制 基因治疗 
早发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症患儿眼部异常一例
《中华眼底病杂志》2020年第3期233-234,共2页何俐莹 龚立艳 
患儿男,1岁2个月。因儿保发现屈光异常于2010年4月至重庆市妇幼保健院眼科就诊。患儿系孕32周早产儿,出生体重2300 g,无窒息史;其母亲孕期无特殊异常,无放射线接触史。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:双眼眼球震颤,其余眼...
关键词：视网膜疾病 黄斑疾病 病例报告 甲基丙二酸尿症 半胱氨酸尿症 
胱氨酸结石的临床特点与分子诊断被引量：1
《中华实验外科杂志》2019年第8期1465-1465,共1页王筱雯 祝高红 廖盼丽 栾江威 方建 
湖北省自然科学基金(2016CFC728);湖北省卫生健康委员会科研项目(WJ2019M011);武汉市卫生和计划生育委员会重点项目(WX16A07).
胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一,胱氨酸结石见于1%·2%的成人结石患者,在儿童结石中的百分比达到5%[1].华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿,对其临床表现、分子诊断进行总结.一、资料...
关键词：胱氨酸结石 分子诊断 临床特点 胱氨酸尿症 泌尿系感染 B2-微球蛋白 肾多发结石 儿童医院 
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